沈亦平教授

擅长： 疑难复杂染色体病、基因组病和单基因病的分子诊断与生殖/产前/产后的咨询；生长发育、自闭症、智力发育迟缓等疾病的分子诊断与遗传咨询、不良孕产史/罕见病患儿生育史家庭再生育咨询、三代试管婴儿(植入前遗传检测)相关咨询。擅长为疾病的辗转多家医院后需要多学科会诊式咨询的案例、需要用英文咨询或对接国际诊疗及研究资源的案例、个体化特需的咨询者/家庭提供专业可靠、共情关爱的分子诊断与遗传咨询服务。

简介： 沈亦平教授是罕见遗传病基因诊断与遗传咨询领域国际知名专家，也是国际专业认证的临床遗传专科医生，目前是哈佛医学院、波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授、哈佛医学院医学遗传学培训课程共同主任、美国医学遗传学专家委员会委员（FACMG），美国医学遗传学专科医师（ABMGG）资质认证，美国ClinGen变异分析专家委员会成员、复旦大学生命科学学院客座教授，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心特聘教授、医学遗传科主任，广西区妇幼遗传代谢中心实验室特聘技术主任，浙江大学医学院附属妇产科医院特聘教授。 沈亦平教授从事罕见遗传病基因诊断研究和实践20余年，是国际上第一批将基因组学技术在临床上推广应用的专家，致力于为基因/基因组病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务，拥有多项发明专利及科研成果，荣获多项国家奖项。已发表论著250余篇（SCI论文200余篇），总影响因子>1000，共引用>10,690次，并参与十几本著作的编写。多次被邀在国际学术大会（ASHG，ACMG等）上做专题报告，曾获哈佛大学首届转化医学奖，ACMA临床医学奖及MGH临床研究奖，广西金绣球奖，首届“金蜗牛”罕见病行业贡献奖(2021)，华夏医学科技奖-国际合作促进奖(2021), 中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组30周年特别贡献奖，中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖（二，三等）。 社会任职： 国际生殖遗传学会（ISRG）常委、美洲华人遗传学会常委 美国ClinGen变异分析专家委员会成员 原中国医师协会医学遗传分会常委 中国遗传学会遗传咨询分会委员 美国医学遗传杂志(AJMG)编委、中华医学遗传杂志编委、 中华儿科杂志编委、 Pediatric Investigation 编委

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