知识库 > 全身 > 染色体畸形 > 内容

染色体畸形内容

科学备孕,女性需要做7件事

病请描述:当“造人”计划被提上日常,那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键,生个健康宝宝是每一位准妈妈的心愿,今天微医君就来聊聊关于女性备孕,你应该知道的那些事儿! 为什么要备孕?备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝,提高怀孕几率,减少自然流产率,减少先天性疾病的发生。据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展,许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式,目前已知的至少有8000-10000种,总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率,提高母亲与宝宝的健康。 科学备孕,女性需要做什么?1、孕前检查首先,孕前检查,可以有效了解女性的健康情况、了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导,以评估她是否能顺利怀孕产子。当然,大部分备孕的年轻人身体是健康的,那我们建议进行一些常规检查,了解身体状况。如果发现问题,尽量在怀孕前解决掉,免得怀孕后进退两难。其次,我国是新生儿出生缺陷发生率较高的国家,故孕前检查是夫妻怀孕前很有必要做的一项检查。孕前检查不仅能避免出生缺陷,而且还有利于优生优育。通常我们所说的孕前检查一般包括常规检查和特殊检查:●常规检查:妇科检查,妇科超声检查,妇科内分泌功能检查,白带常规检查,尿常规检查,血常规检查,肝功能及肝炎病毒指标检查,口腔检查,孕期牙病孕前预防。●特殊检查:一般会推荐TORCH检查,是指一组病原微生物(即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒)的抗体检查,这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染,导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果。2、备孕时用药需谨慎大家一般不注意妊娠前母亲用药对胎儿的危险性,以连续的关系看,有些药物在孕前使用对胎儿有一定影响,如胎龄第1周死亡或胚胎细胞数减少等可造成流产、畸胎、死胎及智能障碍。妊娠前用药可能会出现以下后果:药物引起染色体损害,如奋乃静、氯丙嗪和致幻药(LSD)等;细胞毒作用,如硫唑嘌呤、环磷酰胺;麻醉性气体可能使早产、自发性流产及先天性畸形增多;诱发排卵的药可能带来多胎妊娠。父亲若在受精时错误用药,经动物实验表明可导致胎儿体重减轻,新生儿死亡率增加。可能是药物存在于精液内,引起受精卵发育改变或直接影响遗传物质的结果。因此,想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生,以便对今后用药的选择加以特别注意,并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下,以便医生开处方时予以注意。3、戒烟酒烟酒对精子的损害,早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子,发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。不仅是烟酒,备孕在吃这件事上,还有数不清的禁忌,那么到底哪些能吃,哪些不能吃?具体可戳→_→备孕,关于吃的那些禁忌,到底是真是假?4、适当运动,保持健康的体重适当的运动能够增强自己的体质,会让孕期和分娩的时候过得更容易一些。很多人平时没有运动的习惯,怀孕以后听说孕妇要运动,突然增加运动量,反而会有不良反应。在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态,给怀孕和产后打好基础。给自己制定一个运动计划,比如:每天最好能拿出 30 分钟散步、慢跑或者游泳都是不错的选择。运动还能让自己的体型更加标准。研究人员很早就发现身体里脂肪的多少直接关系到生育能力,肥胖或低体重的育龄妇女是发生不良妊娠结局的高危人群。备孕妇女宜通过平衡膳食和适量运动来调整体重,使体质指数(BMI)达到18.5~23.9kg/m2范围,并维持适宜体重,以在最佳的生理状态下孕育新生命。5、补充叶酸中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议,育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克,并持续至整个孕期,可预防胎儿神经管畸形,预防后代的出生缺陷,关于孕前补充叶酸更多相关信息,推荐阅读→_→ 一文读懂:备孕叶酸如何吃?6、避开有害物质通常所指的有害物质包括一些重金属、有机溶剂、杀虫剂,不过要达到一定剂量才会导致胎儿畸形,而且是长时间接触。因此,建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性,先暂停工作一段时间后再怀孕。需要特别提醒的是新房装修,在选装装修材料时,要选择甲醛含量低的合格材料。如果备孕期间家里房子装修,应该通风半年或者1年以后再入住。至于微波炉、电热毯、手机、电脑等都是安全的,目前均未发现它们造成胎儿不良影响的证据,大家不必反应过度。7、放松心态好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期,相对稳定的乐观状态,保持好心情是备孕的必要条件之一。生活中,有太多太多备孕的人容易紧张,特别是备孕几个月还没成功的时候,更是倍感压力,而且女性又容易敏感,胡思乱想,怀疑自己有什么问题,压力过大也会导致内分泌紊乱,所以放松心态,只要孕前检查没有问题,就不要担心。备孕期虽然重要,也不必过于谨慎担心。掌握科学的方法,等待健康宝宝的降临!*本文为微医原创,未经授权不得转载。图片来源:123RF正版图库。

健康资讯 2018-06-08阅读量2.1万

什么是染色体核型分析?

病请描述:染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时, 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期,以便于观察,再经低渗膨胀细胞,减少染色体之间的相互交叉和重叠,最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定,固定, 滴片,烤片和染色G显带。便可在镜下观察采集,进行核型分析。 染色体核型异常有哪些危害?染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。   临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析,减少遗传病在家系中再发风险,避免严重有害基因往后代传递,进行婚育的优生指导,减少出生缺陷,提高辅助生殖技术的成功率。 染色体核型异常可能主要有两种情况:一、自然流产  根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%,其中约50%是由染色体异常引起的,所以染色体异常是引起流产最主要原因。二、出生缺陷   出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。 哪些人群需要检查染色体核型分析?1.有明显的智力发育不全,生长迟缓或伴有其他先天畸形;2.不良妊娠妇女及其丈夫(生化妊娠、胎停、流产、宫内胎儿发育迟缓等);3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体;4.原发性闭经或者女性不孕症;5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症;6.两性内外生殖器畸形者;7.35岁以上的高龄孕产妇(产前诊断);8.疑为先天愚型的患儿及其父母;9.严重少、弱、畸形精子症,无精子症和原发性男性不育症者;10.家族中三代内有近亲婚配者;11.曾接触过辐射,化学物质,病毒等引起染色体断裂的有害物质。

叶臻 2017-12-20阅读量1.8万

辅助检查 | 月经不调要做哪...

病请描述: 导语:月经不调病因多样,除常见的内分泌失调(激素改变)外,一些原发或全身性疾病如多囊卵巢综合征、子宫内膜息肉或增厚、子宫肌瘤、血液病、内分泌病等也可引起月经不调。 因此,门诊就诊时医生往往会根据患者的情况,开具适当的检查,以查明病因,对症治疗。 月经不调常见的检查方法有以下几种: 1.盆腔检查 妇科盆腔检查(包括白带检查),以初步了解生殖器官有无畸形、肿瘤或炎症。 2.B超检查 B超检查可以反映子宫、卵巢及盆腔情况,从而排除许多妇科疾病引起月经不调的可能性。 3.细胞学检查 脱落细胞检查,以检查卵巢功能及排除宫颈恶性病变。 4.内分泌测定 内分泌测定主要用以了解月经不调是否由内分泌紊乱引起。 目前可以测定卵泡刺激素、黄体生成素、泌乳素、雌激素、孕激素、睾酮、三碘甲腺原氨酸、四碘甲腺原氨酸、促甲状腺激素等下丘脑、卵巢、甲状腺及肾上腺皮质分泌的激素等。 5.X线检查 了解子宫内腔情况,有无黏膜下肌瘤或息肉,有无垂体肿瘤等。 6.宫腔镜或腹腔镜检查 观察有无子宫腔及盆腔器官的病变,如子宫内膜炎,子宫内膜息肉等等。 7.其他 酌情作肝、肾功能及血液系统的检查。必要时作染色体检查。 小编提醒:许多月经不调经检查发现是由内分泌失调导致的,而内分泌失调多由患者本人的不良习惯造成,具体可点击查看→《诊前须知 | 注意,这些不良习惯可能导致月经不调》,女性朋友生活中一定要注意纠正这些易导致内分泌失调的不良习惯,以免月经不调。

就医指导 2016-08-19阅读量3.1万