病请描述：精子的浓度与数量跟男性生育力是息息相关的，也是非常重要的。按照世界卫生组织在2010年颁发的《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》（第五版），精子总数低于39x106，或者精子浓度低于15x106/ml,称为少精子症。如果精子浓度低于5x106/ml,则为严重少精子症。 引起少精子症的原因很多，如隐睾、内分泌疾病、Y染色体结构异常、严重的精索静脉曲张，甚至长期过热水浸浴等都可以使睾丸生精功能降低，精子生成减少。 单一的精子浓度并不是男性生育力的绝对影响指标，有些男性的精子浓度在15x106/ml左右，也可以使女方受孕，跟配偶受孕能力也有一定关系。常见的情况是，少精子症患者往往合并精子活力低下和畸形精子增多，使得精液中具有受精能力的精子甚少，导致生育力低下。 仅是1次精液检查的结果低于参考值，不能认为是少精子症，建议一般禁欲2-7天连续复查2次。在标准的禁欲时间内，经过多次精液检查结果均低于参考值，才可确定为少精子症。 年龄愈大，睾丸生精功能逐渐减弱，精子浓度降低。年轻时具正常生育力的男性，50-60岁时，精子浓度为年轻时的1/3-1/2。少精子症的病因复杂，尤其是严重少精子症一般药物、激素或手术的疗效不够理想，应用体外受精或单精子卵细胞质内注射术治疗有较好效果。
叶臻 2020-05-28阅读量9210
病请描述：夫妇同居1年以上，未采用任何避孕措施，由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育。 一、诊断 1.病史全面了解家族史、生育史、性生活史和其他对生育可能造成影响的因素。 1）性生活史可初步了解是否存在性功能障碍造成的不育。 2）既往病史应详细了解病人的既往生育史、生长发育与过去疾病史等，重点询问与生育相关的疾病或因素，包括生殖器官感染、外伤、手术史、内分泌疾病史、影响睾丸生精功能、性功能和附性腺功能的疾病和因素、对生育有影响的药物应用以及不良生活习惯，如酗酒、吸烟、穿紧身裤、环境与职业等。 2.体检 1）全身检查：重点应注意体型及第二性征。 2）生殖器官的检查：重点注意有无生殖器官畸形，睾丸的位置、坚度、大小，附睾、输精管有无结节或缺如，阴囊内有无精索静脉曲张、鞘膜积液等。 3）直肠指检：注意前列腺大小、硬度、有无结节、结石，怀疑前列腺炎者应作前列腺按摩液检查。 3.实验室检查 1）精液分析：是评价男性生育力的重要依据。精液分析正常值范围见表60一2。 2）选择性检查： 抗精子抗体检查：其指征包括性交后试验差，精子活力低下并有凝集现象等。 精液的生化检查：用以判断附属性腺分泌功能。 男性生殖系统细菌学和脱落细胞学检查：用以判断生殖系统感染和睾丸生精小管功能。 内分泌检查:许多内分泌疾病可以影响睾丸功能而引起不育。 免疫学检查：人精子的自身免疫和同种免疫都可以引起不育。 染色体检查：对少精、无精子症者可做细胞核型鉴定。 影像学检查：输精管精囊造影和尿道造影用以检查输精管道通畅性，而头颅摄片用以排除垂体肿瘤和颅内占位性病变。 4.特殊检查 1）阴囊探查术：为了鉴别是梗阻性无精子症抑或睾丸生精功能障碍无精子症，以及检查梗阻部位、范围及梗阻原因，可选用阴囊探查术。 2)睾丸活检术：能直接判断精子发生的功能或精子发生障碍的程度。 3)精子功能试验：排出体外精子进入女性生殖器官与卵子结合受精，有关的精子功能。 4)房事后试验：了解精子与宫颈粘液间的相互作用。 5)性功能检查。 必要时还可进行内分泌功能测定、免疫学和细胞遗传学检查。睾丸活检、输精管精囊造影等也常被采用。 二、鉴别诊断 1.性功能障碍性不育症：指因性功能障碍而不能完成性交或精子不能进入阴道而造成的不育。病人常有勃起功能障碍、不射精症或逆行射精等性功能障碍病史，并可通过性功能检测来鉴别。 1）不射精症：是指阴茎勃起正常，但性交过程中不能射精，有功能性不射精和器质性不射精两种。前者多见于性知识缺乏、心理因素如新婚时的紧张或纵欲过度造成。后者常见于神经系统的病变与损伤，如盆腔手术等；阴茎疾病，如包皮过长与包茎等；内分泌疾病，如垂体、性腺、甲状腺功能低下引起的神经病变；药物性因素，如镇静药、肾上腺素能受体阻滞药可抑制射精。 2）逆行射精：是指在性交过程中有射精的感觉，但无精液从尿道射出。在射精后立即排尿，检查尿液可发现尿中有大量的精子。常见原因有，膀胱颈关闭不全、盆腔手术及经尿道前列腺电切、尿道狭窄使精液排出困难等。 2.精道梗阻性病变所致的不育症：其睾丸的生精功能正常，由于精道梗阻而使精子不能进入精液中。鉴别诊断如下： 1）先天性精道梗阻：主要因为先天性输精管发育不全或缺如、精囊发育不全、输精管与附睾不连接或附睾发育不全等引起的不育症。其特征是精液量少，常＜1ml，精液不凝固，精浆无果糖，以及无精症。 2)感染性精道梗阻：常见的感染为双侧附睾结核、淋球菌性附睾炎及丝虫病。其特征为无精症但睾丸大小正常。 3)医源性精道梗阻：病人常有输精管造影术史或输精管结扎术史；双侧斜疝修补术时误扎输精管导致输精管梗阻；睾丸、附睾手术时造成附睾或精索的损伤。 4)外伤性精道梗阻：因睾丸、附睾、精索外伤后合并精道梗阻造成的无精症。 3.睾丸生精功能障碍所致的不育症：它是由于种种原因睾丸不能产生精子，虽然输精道正常，但精液中无精子。鉴别诊断如下： 1)遗传学异常：如两性畸形、Klinefelter综合征，是由于染色体在减数分裂期的不分离造成嵌合体。临床特点有乳房增大，胡须、阴毛稀少，肩窄臀宽等女性体态；睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。血浆及尿中FSH浓度升高，血浆睾酮浓度低于正常。 2)先天性异常：如先天性无睾、双侧隐睾、生殖细胞发育不全等。生殖细胞发育不全病人男性化正常，但精液中无精子，睾丸大小正常，乳房不增大，血浆睾睾酮和血清LH水平正常，血浆FSFSH升高。双侧隐睾患者精液中也无精子，但其睾丸不能扪及，血浆睾睾酮和血清LH水平偏低，但在单次注射绒毛膜性腺激素5000 U，血浆睾睾酮水平可明显升高。而先天性无睾则除了不能扪及睾丸外，其血浆睾睾酮和血清LH水平均很低，单次注射绒毛膜性腺激素后其血浆睾酮水平升高不明显。 3）内分泌异常：如性腺功能低下、垂体功能低下、甲状腺功能减退、肾上腺皮质增生症等。原发性性腺功能低下病人血FSH及LH水平常增高，而睾酮水平却降低。垂体功能低下可引起继发性性腺功能低下，病人血FSH及LH水平常偏低，睾丸间质细胞功能及性功能减退，精液量减少。 4）生精细胞成熟障碍：如辐射损伤、药物影响、精索静脉曲张等。其睾丸大小质地正常，精液检查精子减少或无精子。睾丸活组织检查示生精过程多停顿于精母细胞期，曲细精管中进一步发育的生精细胞极少。 4.免疫性不育症：免疫性不育分为两类：一类是男性产生的抗精子自身免疫，一类是女性产生的抗精子同种免疫。此类病人的特点是其性功能、精液常规及激素水平均正常。 三、治疗 男性不育的患者，除了应当查明病因，有针对性地进行治疗外，在日常生活中也应该注意，才能收到更佳的疗效。 1.心理上要坦然对待，不能过分焦急和忧虑：对待不育症要有耐心，坚持治疗。因为睾丸制造精子需要1个过程，一般从精原细胞演变成精子大约需要74天，精子从睾丸排出后又要在附睾中经过18天左右的成熟过程，才能排出体外。所以即使药物有效，也要在3个月后才能显效。因此治疗不育症常以3个月为1疗程，频繁换药对治疗是不利的。另外，情绪上的不稳定也可以造成生精功能和性功能的障碍，据统计，由于情绪障碍引起的不育约占全部不育人群的5%，可见稳定情绪、耐心治疗的重要性。 2.避免不良环境因素：有许多不育症是由于环境因素影响了睾丸的生精功能所致。如接触放射线、化学产品和重金属及高温作业等，敏感的人很快可以使生精细胞受到损伤，而使精子无法生成。若查实确系此类原因造成，那么应及早脱离接触或注意防护，可以使原有损伤恢复。长期不予警惕，听之任之，等达到不可逆转的程度就难以治愈。烟、酒对于不育症患者来说应尽量避免。大量吸烟会增加精液中硫氰酸的含量，可抑制精子的活动力，吸烟人精液中畸形精子的数目也都明显高于不吸烟者。酒中所含的乙醇（酒精）对睾丸也是有害的，长期过量地饮酒，可使体内合成雄激素的3种酶活性受到严重影响，以致睾丸不能正常地产生雄激素和精子。每天平均饮烈性酒250g，持续2～5年，还可使勃起功能障碍的发生率明显升高。咖啡因对于生精细胞来说是一种有害物质，每天喝咖啡超过4杯就会影响生育，故应避免。同样，也不要饮含有咖啡因的可乐和浓茶等饮料。 3.保持阴囊内较低温度：阴囊的温度比体内温度低2～3℃，不要使阴囊温度上升。对长时间静坐工作、长途驾驶员和喜欢穿紧身裤的人，都可使阴囊部位的散热受到影响，而致局部温度升高。故前两种人应该定时起立或下车活动，对后者来说穿宽松的裤子更有利于生育。有些人阴囊表面温度较高，可以在晚上用冷水贴敷阴囊，以适当降低阴囊的温度，这样更有利于精子的产生。 4.增加营养：营养成分中的胆固醇、精氨酸和锌与生育的关系最密切。胆固醇是合成性激素的重要原料，适当多吃一些肝、脑、肠、肚等动物内脏会有利于性激素的合成。精氨酸是精子形成的必要成分，它是蛋白质的基本成分，所以多食富含蛋白质的食物，如瘦肉、鱼、鸡蛋、牛奶等会有利于生育，尤其是多吃冻豆腐、豆腐皮、核桃、芝麻等含精氨酸较多的食物更有益于生精。锌是人体重要的微量元素，缺乏可使睾丸萎缩、性功能减退，食物中以牡蛎、牛肉、鸡肝、蛋黄等含锌最多，如经常服些含锌的药物，如硫酸锌、葡萄糖酸酸锌等都可以使精液质量改善。维生素A、B、C、E，都是产生精子所必需的营养物质，应酌情服用。 5.适当调节房事频率：科学研究发现每天性交1次，精液质量会有所降低，隔1天精液质量就能够保持正常。若精液长期不予排出，精子又会在生殖道内老化而失去活力，并被其他细胞所吞噬。因此，平时不要故意克制性生活要求，而把希望寄托在排卵日的前1天开始。隔天性交1次，这样就可以使精子与卵子结合的几率上升。 6.精子发生障碍的治疗 （1）内分泌激素治疗： 1）促性腺激素：当疑有垂体前叶促性腺激素功能不足，FSH及LH减少导致精子发生障碍时，可肌内注射绒毛膜促性腺激素（HCG） 2000～3000U，每周2～3次，3个月1个疗程。 2）雄激素：最常用丙酸睾酮50mg，每周3次，肌内注射，8～12周，停药3个月后精子数增加，可提高受孕机会，要掌握好这个反跳时期。其他药物有甲睾酮（甲基睾丸素）、环戊丙酸睾酮（环戊烷丙睾丸素）、甲睾酮（氟氢甲睾酮）、十一酸睾酮。 3）抗雌激素：可提高下丘脑-垂体促性腺激素的释放。氯米芬50mg，1次/d，口服100 天；他莫昔芬（三苯氧胺）20mg，1次/d，口服5个月后精子数显著增多。 4）甲状腺素：服用30～120mg，分3次口服。 （2）非激素治疗： 1）维生素类：维生素A每天2.5万～5万U，维生素E 每天30～60mg，维生素B12每天0.5mg，维生素C每天300～600mg。 2）精氨酸：每天1～4g，口服，2～3个月。 3)谷氨酸：0.6～2.0g，口服，3次/d，2～3个月。 7.手术治疗 1)有精索静脉曲张者应及早行精索静脉高位结扎术。 2)为预防以后可能出现的无精子症，隐睾症患儿应在2岁前施行睾丸固定术。 3)阴囊脂肪过多症应切除过多脂肪。 4)手术治疗睾丸鞘膜积液及腹股沟疝。 5)矫正生殖器异常，如尿道下裂、尿道上裂、尿道狭窄等矫正手术。 6)附睾输精管吻合术适用于附睾尾部阻塞病变、附睾头部较饱满无硬结、睾丸及附睾活检示曲细精管生精功能良好、附睾管内有精子、输精管造影或注水试验证明输精管通畅，需采用显微外科技术进行手术。 8.辅助生殖技术应用 (1)配偶间人工授精（AIH）适用于： 1)性交障碍； 2)精子在女性生殖道内运行障碍； 3)精液的检查轻度异常； 4)原因不明的功能性不育症。 （2）非配偶间人工授精（AID）适用于： 1）男性绝对不育； 2）男方携带病变基因及不良遗传因素； 3）性功能异常； 4）免疫不相容及Rh因子不相容性。需履行严格的法律手续。 （3）卵细胞胞质内精子注射（ICSI）：适于梗阻性无精症、严重少精症的精液质量异常者。 9.性交不射精或逆行射精的治疗 （1）不射精的治疗： 1）解除心理障碍。 2）电动按摩治疗。 3）麻黄碱50mg，性交前1h口服。 （2）逆行射精的治疗： 1）有尿道狭窄者定期尿道扩张。 2）口服交感神经兴奋药物：假麻黄碱60mg，4次/d，共2周。 3）严重者需手术重建膀胱颈。 10.精液其他异常的治疗 （1）精液不液化的治疗：可采用淀粉酶性交前阴道冲洗，以液化精液或以α淀粉酶阴道栓剂，性交前放入阴道亦可使精液液化。 （2）精液量过少或过多的治疗：精液量过少可试用人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG） 2000～3000U，每周2次，肌内注射，共8周，如无效，需进行人工授精；精液量过多无特效药物治疗，可采集精液经离心使精子浓集后行人工授精。 （3）抗精子抗体消除法： 1）治疗生殖道感染； 2）使用避孕套至少持续半年； 3）免疫抑制药：口服甲泼尼龙32mg，3次/d，共10天；还可用硫唑嘌呤、泼尼松等； 4）精液洗涤，然后离心浓集，行人工授精。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.1万
病请描述： 多囊肾又名双侧肾发育不全综合征(polycystic kidney),Potter(I)综合征、Perlmarm综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、肾良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1 000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占余部终末肾衰竭病因的8%〜10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾和胰腺襄肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。 1.成人型多囊肾（多囊肾）的诊断 诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。 （1）主要诊断依据： 1）肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿； 2）明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史； 3）基因连锁分析呈阳性结果。 （2）辅助诊断依据： 1）多囊肝； 2）肾功能不全； 3）胰腺或脾脏囊肿； 4）心脏瓣膜异常； 5）颅内动脉瘤； 6）腹部疝。 2.治疗 成年人型多囊肾：目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确的治疗出现的并发症至关重要。 （1）一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。肾明显肿大者，注意防止腹部损伤，免发生囊肿破裂。 （2）囊肿去顶减压术：此手术减轻了襄肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展，晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症，尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术反加重病情。 （3）中药治疗：有报道采用温阳益肾，健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。 透析与移植 进入终末期肾衰竭时，应立即于以透析治疗。 （4）血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。 （5）感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。 （6）并发上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。 （7）高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因,应依此选择降压药物。 婴儿型多囊肾：无特殊治疗，预后极为不良。
吴玉伟 2020-03-06阅读量9384
病请描述：讨论： 1. 胎儿胆囊内异常回声出现的时间及原因：38例胎儿胆囊内异常回声被发现的孕周均介于28-40周，均为晚孕期。出现的原因可能与母体雌激素水平影响、母亲使用麻醉剂、胎盘血栓中的血红蛋白降解、溶血性贫血、RH血型不相容、胆总管囊肿等因素有关。 2．胎儿胆囊内异常回声与其他结构异常和染色体异常的相关性：发现胆囊异常回声的38例胎儿中，共发现7例(18．4％)合并其他结构异常，其中4例为严重结构畸形。提示我们在发现胎儿胆囊内异常回声之后。虽然此时已是孕晚期、并非结构筛查最佳时间，但是我们依然需要重点加强对胎儿结构的系统筛查。尽可能发现潜在的结构畸形，减少漏诊。2例胎儿进行了染色体检查， 结果为阴性，因进行染色体检查的样本数太少。无法通过本组病例评估胎儿胆囊异常回声与染色体异常之间的相关性。但是，对出生后婴儿的临床随访并未发现明显的唐氏儿，说明胎儿胆囊异常回声与染色体异常之间的相关性并不大。这与既往的研究报道认为胎儿胆囊内结石与染色体异常相关性不大的结论是一致的。 3．胎儿胆囊内异常回声的鉴别诊断：产前超声如果明确显示胆囊，并确认异常回声位于胆囊内，此时诊断明确、无需鉴别诊断。当胆囊充盈欠佳、胆囊内见孤立性强回声团时，避免误判为肝内钙化灶或胆管结石，此时寻找胆囊和正确的解剖定位是鉴别诊断的关键。 4．胎儿胆囊内异常回声的临床转归与预后：发现胆囊异常回声的38例胎儿中，除合并其他严重结构异常的4例胎儿之外，其他34例胎儿均活产、预后良好，胆囊异常回声在产前消失或产后2月内消失，其中4例在产前消失，23例在产后1 周消失，6例在产后1月内消失，最晚的1例在产后2月内消失。说明胎儿胆囊异常回声的预后取决于合并畸形或染色体异常的严重程度，单纯的胎儿胆囊异常回声预后良好。我们也注意到，胆囊异常回声消失时问与其分型有关，胆汁淤积型早于泥沙样结石，胆囊结石型消失最晚。可以这么理解，胆囊异常回声凝结得越实，其消溶需要的时间相对越久。这就提示，对于超声声像图表现为典型结石型的病例，在胎儿出生之后不要急于外科处理，应当加强随访复查，期待胆囊异常回声的自溶。经过半年至一年的随访未消失的，再慎重选择合适的治疗方法。 综上所述，胎儿胆囊异常回声多在孕晚期超声检查中被检出，其预后取决于合并畸形或染色体异常的严重程度，单纯的胎儿胆囊异常回声预后良好。多在产前消失或产后2月内消失。在产前检出之后需要对孕妇及其家人进行恰当的告知，避免引起不必要的担忧和引产。 本文选自：潘云祥等，齐齐哈尔医学院学报2017年第38卷13期。
赵刚 2020-02-22阅读量1.1万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 1、什么是染色体核型分析？染色体核型分析也经常被称为染色体检查， 是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程，从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。染色体核型分析的方法主要是G显带技术，大多数采集的是G显带300-400带来进行比对。一般采用静脉抽血的方式检查外周血染色体。 2、为什么要检查染色体核型？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。而早孕流产、死胎或出生畸形儿等，可能与夫妻双方染色体核型异常有一定关系，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。染色体平易位携带者有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。 3、抽血要注意什么？染色体检查需要抽取2毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片，过程需要2-3周时间。抽血前无需空腹， 但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。 4、如何检测？具体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 5、做染色体核型分析时分辨率越高越好？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 6、染色体检查的临床意义是什么？先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。 备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。 因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。 7、染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。 8、染色体核型异常有哪些危害？（1）自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。（2）出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。
叶臻 2019-11-30阅读量1.2万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.5万
病请描述：很多意思拿精子畸形率吓人，当然也不完全是吓人，指标有意义的，但是大部分意义不大 一、有意义的几点？ 1、全部畸形，这要引起警惕，尤其是全部圆头精子症，这会引起精卵的结合，也会引起顶体反应，甚至引起试管婴儿的失败，这个是要引起绝对重视的，甚至需要查查遗传学，没有问题也需要用药调整才能进入自然受孕以及试管婴儿。 2、三次检查正常率都在百分之1和百分之0之间徘徊，这样的大概率的无正常精子的精液仍然十分危险，药物调整是必须的。 二、无意义的几点？非常多 1、一直畸形率在临界值之间徘徊，也就是正常率在2-3%，这只要精子密度和活力正常就不用怕，只是怀孕几率下降。 2、很多医生鼓吹的精子畸形就是胎儿畸形这是大错特错，且是谬论，精子畸形一般只会影响怀孕几率，绝对不会是胎儿畸形的罪魁祸首，胎儿畸形非整倍体在于卵子和精子内部的遗传物质。 3、更多医生将精子畸形率归于男方因素导致的流产的发生，其实一点关系没有，前文说过，男方流产以及胚胎停育以及试管失败三大因素是:染色体，精子DNA碎片以及相关感染。 4、畸形率的重要性，始终排在密度、活力以及碎片率、顶体反应性后面，只要有正常精子，就是医生最后考虑的。 上海中医药大学附属曙光医院 生殖中心 北京大学泌尿生殖研究所 夏医生 1,3,5,6上午张衡路528号曙光东苑贵宾楼4楼3号门诊
夏烨 2019-11-08阅读量8672
病请描述： 医院里面关于生育的科室现在除去生殖中心奇奇怪怪有很多 X外科，X女科，甚至 传统中医科也混进来 鱼龙混杂，生育一定要找准生殖医学中心字样，前期已经讲了很多不专业的地方让大家警惕 精子畸形率对于活力密度来说，是相对不重要的一个指标，除非，都是畸形精子（圆头精子更需警惕），之后会单独讲专题 如果你的畸形率只是3%、4%, 等等，无须太紧张，畸形率是肉眼输出来的，你完整的精子肯定不少 若你做试管，更是不在话下，找长得好看的精子非常容易 更需要注意的是，畸形精子比不过不代表小孩会畸形，只是影响正常怀孕几率罢了 影响最多的仍然是夫妻双方染色体以及意外错配 说精子畸形小孩畸形的医生，那就不是医生 试管婴儿发展的也非常成熟了，外面很多所谓男科、妇产科医生天天发微博说试管婴儿畸形率高等等 无非是想多给你做个男科、妇产科手术而已，最后怀不上，来做试管的大有人在 因为做试管的本身条件差的就多，统计数据其实和正常怀孕生子小孩缺陷率是一样的 这么多明星，政客，专家都做的试管婴儿，他们真的傻么；试管婴儿相关诺贝尔奖拿了3个了 说试管婴儿畸形率高的，那也不是医生，起码不是有医德的医生，是天天玩数字游戏的医生，是想通过打压正规技术实现自己乱看病的医生，不可取，真正的好医生会好好地讲解每一个里程碑的人类医学进步 上海中医药大学附属曙光医院 生殖中心 北京大学泌尿生殖研究所 夏医生 1,3,5,6上午东苑门诊
夏烨 2019-10-22阅读量8458
病请描述：前两日中秋晚会台湾著名影星“林志玲夫妇”的节目被删，又再一次引起热议。让我们想起她与日本影星结婚，之后爆出希望拥有双胞胎的事件。众所周知，志玲姐姐已过不惑之年，在她39岁那年已经冷冻了多颗卵子，这些沉睡中的卵子能否帮助她实现双胞胎梦呢？那么，作为生殖医生，我们今天就来聊聊“冻卵”那些事：1什么是“冻卵” ？冻卵是指“冷冻卵子”，是指经过“促排卵治疗”和“取卵手术”之后，将取出的成熟卵母细胞直接进行冷冻。待将来要生育的时候，将卵母细胞解冻复原，利用试管婴儿技术，与精子受精结合成受精卵，培养成胚胎，再将胚胎移植入子宫内孕育。卵子是人类最大的细胞，含有大量的水分，在失水后会变形，解冻后又由皱缩的形态恢复饱满。卵子对温度十分敏感，卵子细胞膜对温度变化的耐受能力和通透性都比较差，在冷冻过程中易形成冰晶或对卵子的细胞结构、染色体和遗传物质易造成损伤，导致复苏率降低。因此，冻卵对实验室设备和医生的操作技术的要求较高。2为什么要冻卵？除了林志玲以外，阿娇、阿SA、徐静蕾等诸多明星公开了冻卵的事实。女性的最佳生育年龄在20-30岁之间，随着年龄的增长，卵巢就会衰老，卵子质量也会下降，从而导致生育能力的下降。特别是35岁以后，不孕症的几率明显上升，出现流产、畸形也随之上升。我的建议 随着社会的发展，女性走向职场，经济独立，婚姻和生育也由自己说了算。不少女性过了35岁仍没有结婚生育的打算，可能与职业发展相冲突或暂未遇上合适的另一半。来我门诊想要孩子的时候已经是困难重重，错过了生育的黄金期。因此，我呼吁，现代女性一定要知道年龄与生育的关系，提前安排好自己的生育计划，尽早生育。不要因为事业耽误了，而后悔莫及。
杨帆 2019-09-21阅读量9045
病请描述：浙江台州的黄先生28岁，夫妻结婚5年，一直想努力生个孩子。丈夫戒烟戒酒、改变生活作息，妻子积极补充叶酸，可是备孕2年多一直没有起色。黄先生到当地医院做了检查发现，精子密度在3百万/ml，精子活力仅18%。在经历了一段时间的求医问药、甚至尝试诸多民间偏方后，依然收效甚微，难以达到受孕要求。经过多方打听，黄先生夫妇俩来到位于浦东高桥的上海市第七人民医院，求助泌尿及生殖医学部主任孙建明。孙建明通过辨证施治，短短半年，黄先生的精子密度、活力都有了改善，其妻今年初终于顺利怀孕。激动的夫妻俩还专程送来锦旗，感激孙建明“仁心仁术”。不孕不育家庭男性因素占一半孙建明告诉记者，患者黄先生经辨证后主要是脾肾亏虚，因此为他选择了七院自主研发的院内协定方——经验方生精一号方，从健脾益肾的角度来治疗。经过三个月的治疗发现，患者精液质量稍有提升但是还没有达标。不过，细心的孙建明还发现，患者有嘴唇青紫、舌质暗、肌肤甲错等血瘀症候，于是再把方药换成生精三号方，注重补肾活血。经过半年左右的治疗后，患者的精子密度从刚开始时的3百万/ml增长到3千万/ml，精子活力也提高到35%。黄先生夫妇又重燃信心，今年1月，妻子怀孕，两人终于如愿。30岁的宋先生因备孕3年始终没有成功而到孙建明特需门诊就诊，其精液报告显示属于极重度弱精子症，活动精子比例只有2.17%。同时B超报告显示：小宋左侧精索静脉曲张。“中医药在治疗精索静脉曲张上有独特的优势。”孙建明以活血化瘀、补肾生精、健脾益气为治则，采用经验方生精三号方，能有效提高精子数量和活力，降低畸形率及DNA碎片指数。经过3个多月的调理，小宋精液质量已经完全正常，其中精子活力达到68.1%。今年5月份，小宋又来到孙建明的门诊，这次是来“报喜”的：妻子刚刚产下一个健康的儿子，全家都非常开心。“在传统观念中，人们都认为生孩子是女人的事，把不能生育归罪到女人的头上。事实上，男人在生育过程中也担负着重要的责任。”孙建明指出，早就有人提出“21世纪男性将面临生育危机”，目前我国不孕不育家庭的发生率约为20%。其中男性因素约占50%，男性不育更为隐匿。而精子数量和质量下降是导致男性不育的关键原因。二孩政策放开后，想生第二个孩子的家庭越来越多，在妻子的建议下前往医院做检查的男性也有不少。“千万不要以为你顺利生了一胎之后，二胎就肯定没有问题。一个又一个的事实告诉我们，不论是女人还是男人，能生一个并不能代表你就能生第二个。”孙建明说，七院男性病科在治疗男性不育、性功能障碍等疾病方面临床经验丰富，具备对男性精液检查的所有完整措施，明确不育原因后即可对症进行中西医结合的精准治疗。中药干预改善精子质量数量精子质量是不育男性检查中非常重要的一个因素，几乎所有患者都知道自己需要检查这个指标。一方面，近年来随着环境污染、压力增加及生活习惯的改变，男性的精子质量普遍下降；另一方面，随着年龄的提高精子质量会很快下降。孙建明介绍，20-30岁是男性一生中精子最活跃的时期，30岁之后就开始走下坡路，35岁发生不育的概率是25岁时的两倍，40岁之后精子活力和数量均加速下降。在临床中，他会对患者进行精液常规检查，如果男方检查结果正常，还需要对精子形态、精浆生化分析甚至精子DNA碎片率等做进一步的分析。在已知的导致男性不育的遗传学因素中，Y染色体微缺失的发病率较高。对部分精浆锌离子、果糖等浓度偏低的患者，可以通过口服药物来提升其浓度，从而改善精子活动能力。此外，市七医院男性病科还根据长期临床经验，自主研发“生精汤”，辨证后给予健脾益肾、健脾化湿或益肾活血等不同方药。同时，有效方还可通过中药定向渗透仪，在肾腧穴、气海穴、大椎穴等穴位定向透药，配合口服药物，增强补肾效果。根据中医辨证，大部分患者都符合“生精汤”的病症分型，经过中药干预，在改善精子的数量和质量及运动功能方面显示出一定的优势。不管男女生育都要趁早孙建明说，医疗技术的发展，让很多“不可能”成为了“可能”，辅助生殖技术的不断突破，创造了一个个医学奇迹，也成了许多年轻人心中的“神话”。许多年轻人在生育适龄阶段没有做好准备，等到年纪上去了，想要孩子却求而不得。这时候再辗转求诊，或是依靠辅助生殖技术，不仅代价大成本高，也给夫妻双方的心理带来沉重负担。“别以为做试管婴儿是最后一根救命稻草，实际上试管婴儿也不是想做就能做的，更不是100%保证成功的，还是要看男方、女方的生育条件。”孙建明说，男性在25-35岁时正是精子生长最旺盛的时期，质量也是最好的，这个时期最适合生育。年纪上去之后，由于吸烟、喝酒、熬夜等不良生活习惯带来的影响，加上工作压力大，导致精子质量急剧下降，甚至出现少精、无精的现象，严重影响生育能力。最近几年，随着患者的口口相传，来七院接受不孕不育治疗的患者增多，其中外地患者占到1/3。七院整合男性病科及妇科等资源，建立一站式的泌尿及生殖医学部，在男性治疗不育的同时，女性也可协同治疗，给予个性化的治疗方案，为家庭孕育希望。新民晚报记者左妍
孙建明 2019-05-20阅读量9680