病请描述： 首先：我们需要进行病史与体格检查1. 病史：①婚育史和性生活史，如既往妊娠史、不育年限、性生活频率、性功能情况。②既往史：主要包括泌尿生殖道感染史、生殖器官外伤与手术史、系统性疾病史、对生育有影响的药物使用史、潜在的性腺毒素接触史等。③家族史：重点了解有无先天性疾病和父母是否近亲，有无家系成员不育。④不良生活方式，如吸烟、酗酒以及其他危害因素等。2. 体格检查：一般检查如身高、体质量、乳房发育、第二性征等。重点检查：①阴茎有无尿道下裂、溃疡或肿块，包皮是否过长或包茎；②阴囊重点检查睾丸位置、大小、质地，有无肿块、隐睾和异位睾丸，附睾、输精管有无增粗、结节或缺如，有无VC以及曲张程度［7］；③精液量少以及怀疑前列腺炎症，应通过直肠指诊检查前列腺大小、质地、有无结节或结石。（此部分可以超声重点排查）。然后，更重要的来了，辅助检查更加重要：1.精液检查：根据《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册（第5版）》［2］进行精液的规范检测。规范的精液分析对于弱精子症的诊断与评估至关重要，取精前禁欲2~7 d。（1）精子活力分析：推荐使用计算机辅助精液分析方法评估精子活力，每份标本应至少追踪200条精子［19-20］（1B）。根据精子活力的不同分为PR、非前向运动（non-progressive motility， NP）以及不活动（immotility，IM），需要分别计算PR、NP和IM精子百分率。对精子活力的评估应在精液液化后30 min内尽快完成，不应该超过60 min［2］（1A）。（2）精子存活率检测：精子存活率主要通过检测精子细胞膜的完整性来评估，主要检测方法包括伊红-苯胺黑染色法、伊红染色法和低渗膨胀实验。精子存活率的参考值下限为58%［2］。精子存活率的评估要在精子活力分析结果的基础上进行，推荐IM百分率超过90%~95%进行精子存活率检查。如果IM百分率超过90%~95%，但精子存活率正常，考虑可能为精子超微结构存在缺陷，有条件的医院可以通过透射电子显微镜评估精子中段线粒体鞘及鞭毛轴丝结构进行确诊（1B）。（3）精子形态学分析：对于弱精子患者推荐进行精子形态学检查，重点评估精子尾部形态异常（1A）。精子尾部畸形目前分为5种：无尾、短尾、卷尾、折尾以及不规则增粗，其中短尾最常见。如果精液中同时出现3种以上尾部畸形且比例较高，可能考虑为MMAF［21］（2B）。（4）ASAs检测：对于特发性弱精子症患者可以进行精子和精浆的ASAs检测，特别是精液中精子出现凝集现象时，需检测是否存在ASAs。ASAs的检测方法主要有混合抗球蛋白反应（mixed antiglobulin reaction，MAR）、免疫珠试验（immunobead test，IBT）。推荐使用MAR或IBT检测精子表面ASAs，也可以通过MAR或IBT的间接法检测精浆ASAs［2］。（5）精子DFI检测：精子DFI和精子活力呈负相关，弱精子症推荐进行精子DFI检测［22］（2B）。目前常用的精子DFI检测方法为末端原位标记法、染色质结构分析法和精子染色质扩散试验。DFI水平升高导致男性生育力下降，但目前仍然缺乏公认的参考值，不同的研究给出的DFI参考值为15%~30%［23-24］。（6）生殖道病原体检测：根据症状和体征，怀疑有生殖道感染时可选择生殖道病原体检测。常用的检测方法有革兰染色镜检、细菌培养、抗酸染色、PCR等［25］。根据医疗机构实验室条件，可选择不同的样本（尿液、精液、尿道拭子等）和检测方法。（7）精浆生化检测：精浆生化指标包括前列腺分泌的柠檬酸、锌和酸性磷酸酶，精囊分泌的果糖，附睾分泌的左旋肉碱和中性α-葡糖苷酶等［2］ 。对于疑似附属性腺分泌功能障碍或者射精管不完全梗阻的弱精子症患者，可行精浆生化检测。（8）其他可供选择的检测：使用邻甲苯胺染细胞内过氧化物酶可以检测精液中白细胞数目，白细胞精液症是指精液中过氧化物酶阳性细胞浓度超过1×106/mL；白细胞精液症可能伴有感染和弱精子症，建议进一步检测生殖道病原体。精液活性氧检测主要有化学发光法和流式细胞法，可为临床抗氧化治疗提供参考［26］。以上检查基本第一次检查都会做。2.生殖内分泌激素检查：一般不推荐用于单纯弱精子症的评估，除外合并少精子症（特别是精子浓度<10×106/mL），勃起功能障碍，性欲低下，或通过病史和体检提示疑似内分泌疾病时［1，7］。性激素检测对于一直活力上不来甚至密度也降低的人尤为重要。3.影像学检查：影像学检查作为一种无创的检查手段，对于弱精子症病因的评估具有重要意义，包括超声检查以及磁共振成像（magnetic resonance imaging， MRI）检查等。（1）超声检查：阴囊超声检查可以评估睾丸体积和血流、附睾梗阻情况以及精索静脉内径等，尤其适用于精索静脉返流的评估。疑似精道远端不完全梗阻推荐行经直肠超声检查（transrectal ultrasonography， TRUS），评估有无精囊扩张、射精管囊肿以及射精管扩张等异常征象［1，7，27-28］（1B）。TRUS还可以评估慢性前列腺炎（前列腺钙化灶和不均质）的情况。（2）MRI检查：一般不推荐用于弱精子症评估，除非对于高度怀疑有精道远端不全梗阻导致的重度弱精子症，可进行MRI检查明确梗阻因素［1，7，28］（2B）。超声过后行MRI检查的可能性虽然不大，但是对于精道远端的梗阻显然核磁共振更有优势，但是因为价钱昂贵，一般特殊情况才用。4.遗传学检测：弱精子症合并少精子症（要求精子浓度<5×106/mL），推荐行染色体核型分析及Y染色体微缺失检测［7］。特殊类型重度弱精子症建议行遗传学检查：①合并ADPKD，建议进行PKD1、PKD2和PKD3（GNNAB）相关基因检测；②合并PCD（有内脏反位称为Kartagener综合征），建议行全外显子组或基因panel测序分析；③合并特殊类型精子形态异常如MMAF，建议行全外显子组或基因panel测序分析［29］（2A）。一般特别弱精的，我们不光要查染色体基本核型，还要查测序，也就是更细致的基因检测找原因。
夏烨 2021-08-27阅读量1.1万
病请描述：一、什么是脊柱肿瘤？ 脊柱肿瘤是指发生在脊柱骨组织及其附属组织的肿瘤。脊柱肿瘤按照来源可以分为原发性脊柱肿瘤和转移性脊柱肿瘤。原发性脊柱肿瘤是指起源与各种脊柱骨组织或者其附属组织成分的肿瘤，例如常见的良性骨肿瘤有骨样骨瘤、骨软骨瘤、软骨瘤、神经鞘瘤、脊膜瘤等；常见的恶性原发性脊柱肿瘤有骨巨细胞瘤（交界性）、骨肉瘤、软骨肉瘤、骨髓瘤、脊索瘤、尤文肉瘤等。脊柱转移瘤是指内脏器官的恶性肿瘤转移到脊柱形成的肿瘤，例如肺癌、肝癌、肾癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌等，恶性肿瘤发展到一定阶段，都有可能转移到脊柱，形成脊柱转移癌，所有的脊柱转移瘤都是恶性肿瘤。脊柱肿瘤极具危害性及隐匿性，常造成患者难以忍受的疼痛、严重影响日常生活、甚至发生截瘫、死亡。近年来，脊柱肿瘤的发病率呈逐年上升的趋势，严重威胁人类的健康与生命，逐渐引起人们的高度关注。二、得了脊柱肿瘤有哪些表现？1、疼痛：是最常见、最显著的表现。开始为间歇性、轻度疼痛，以后发展为持续性剧烈疼痛、夜间痛，常常需服用止痛药才能缓解疼痛。 图2.疼痛2、肿块：当脊柱肿瘤生长较大时，可以在体表形成肿瘤，肿块局部皮温升高，皮肤表面静脉怒张，已经肿块压迫到重要组织结构造成的严重症状。 椎体及椎旁巨大肿块腰椎肿瘤3D打印模型（绿色为肿瘤）3、神经功能障碍：脊柱肿瘤常常引起脊髓及神经压迫症状，可造成患者进行性疼痛加重和神经功能障碍（如肢体麻木、无力、截瘫、大小便障碍等）。而由于脊髓及神经的不可再生性，有些症状经过手术等治疗后不能缓解。邻近关节的骨肿瘤，可使关节活动障碍。 4、病理性骨折与畸形：轻微外伤即造成骨折，发生在四肢的骨肿瘤较为明显。而脊柱肿瘤，则可引起椎体压缩性骨折、脊柱侧凸、后凸等畸形。三、脊柱肿瘤该做哪些检查？1、X线、CT、MRI（核磁共振）：对发现骨肿瘤、手术方案的确定及预后评价起着至关重要的作用。 巨大复发脊柱肿瘤X线 巨大复发脊柱肿瘤CT 巨大复发脊柱肿瘤MRI。2、病理学检查：如穿刺活检、切开活检及术后病理检查。是肿瘤诊断的“金标准”。 3、全身骨扫描及PET/CT：在转移性骨肿瘤的诊断中更具有显著作用。 4、生化测定：抽血检测相关肿瘤标志物，如CA125、AFP、碱性磷酸酶、酸性磷酸酶、M蛋白等。 应注意的是：部分骨肿瘤患者的化验检查结果是正常的。5、基因检测：一些脊柱肿瘤患者可发生基因点突变及染色体重组异常等，基因检测能帮助诊断脊柱肿瘤，指导筛选应用靶向药物。四、得了脊柱肿瘤该如何治疗？ 需考虑患者年龄、一般状况、预后、肿瘤性质、肿瘤负荷、局部稳定性及脊髓功能等多因素的综合影响，以制定患者最佳治疗方式。脊柱肿瘤的治疗原则是：以外科手术为主的多学科合作综合治疗，包括化疗、放疗、免疫治疗、靶向药物治疗等。1、外科手术治疗：手术治疗的主要目的：①尽可能切除病灶；②解除脊髓与神经根的压迫，尽可能恢复和保留神经功能，防止出现截瘫；③最大程度改善患者术前症状、改善生存质量及延长生存期。手术彻底切除可以治愈大多数原发良性脊柱肿瘤患者；原发性恶性骨肿瘤患者则需要在化疗、靶向治疗、放疗、免疫治疗等治疗基础之上，尽可能达到手术的完成彻底切除；脊柱转移瘤手术的目的是为了改善患者生活质量，延长生存期，需要多学科协作开展治疗。 2、放射治疗：恶性脊柱肿瘤，尤其是累及脊柱椎体附件的肿瘤，由于解剖位置特殊，手术常难以完整切除病灶。因此放射治疗是脊柱肿瘤治疗的一种重要方式。其主要目的可有：①杀灭肿瘤细胞；②缓解疼痛；③缩小瘤体，以便手术切除。化学治疗：新辅助化疗的应用明显提高恶性脊柱肿瘤患者的保肢率与生存率。对于化疗敏感的肿瘤，如尤文肉瘤、淋巴瘤、骨髓瘤、精原细胞瘤及神经母细胞瘤，化疗可作为首选的治疗方式。3、其他治疗：靶向药物、免疫治疗、血管栓塞、射频消融及椎体成形术（椎体注入骨水泥）等治疗。 需要强调的是，脊柱肿瘤的诊断和治疗具有一定难度，脊柱肿瘤外科手术技术要求极高，因此，怀疑脊柱肿瘤的患者，应该及时寻求专业的脊柱肿瘤外科医生的帮助。从而减少因不当治疗造成的潜在风险，提高脊柱肿瘤治愈率，改善患者的生存率和生活质量。 作者简介：许炜，上海长征医院骨科副教授、副主任医师、硕士生导师，美国克利夫兰医学中心神经脊柱外科访问学者，师从国内著名脊柱外科专家肖建如教授十余年。任全军骨科委员会青年委员、中国医药教育协会骨与软组织肿瘤专委会委员等。致力于颈椎病、腰椎间盘突出症、脊柱肿瘤、脊柱转移瘤、脊柱神经源性肿瘤的外科及综合治疗。年均门急诊3000余人次，主刀手术500余台次。获国家自然科学基金、上海市卫生系统优秀人才计划、上海市科委扬帆计划、上海市卫计委青年医师计划等课题资助。许炜教授每周三下午专家门诊（门诊四楼第六诊区），每周一上午骨肿瘤专病门诊（门诊二楼第三诊区），门诊地址：上海市凤阳路415号（长征医院门诊大楼）。
许炜 2020-11-25阅读量1.1万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 1、什么是染色体核型分析？染色体核型分析也经常被称为染色体检查， 是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程，从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。染色体核型分析的方法主要是G显带技术，大多数采集的是G显带300-400带来进行比对。一般采用静脉抽血的方式检查外周血染色体。 2、为什么要检查染色体核型？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。而早孕流产、死胎或出生畸形儿等，可能与夫妻双方染色体核型异常有一定关系，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。染色体平易位携带者有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。 3、抽血要注意什么？染色体检查需要抽取2毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片，过程需要2-3周时间。抽血前无需空腹， 但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。 4、如何检测？具体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 5、做染色体核型分析时分辨率越高越好？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 6、染色体检查的临床意义是什么？先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。 备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。 因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。 7、染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。 8、染色体核型异常有哪些危害？（1）自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。（2）出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。
叶臻 2019-11-30阅读量1.2万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.5万
病请描述：发现怀孕时来医院进行血HCG，雌二醇，孕酮检测。因为这三项激素的检测有助于提高自然界发病率为2%的宫外孕的检出率，孕12周之前约8%的自然流产早期发现。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》河北省人民医院生殖遗传科张宁如果孕前没有进行过甲状腺功能检测，怀孕后最好在第一次采血时进行游离甲功四项检测。因甲状腺功能异常和胎儿出生缺陷，及自然流产的发生有相关性。早期通过激素检查已除外绝大多数宫外孕可能性的情况下，可以在孕7-8周（按30天月经周期计算）进行第一次超声检查，此次超声首先避免了漏诊宫外孕的风险，而在此之前宫外孕破裂机会很小。且如果此时没有胎心搏动，可结合激素密切观察，早期发现自然流产的发生，如果发生“胎停育”（稽留流产）及时清宫以减小对再次妊娠带来的影响。孕11-13+6周再次进行超声检测胎儿颈后透明带厚度（NT nuchal translucency）的测量，我中心常规在孕12~13+6周之间进行测量，此为最早的排畸检查。胎儿颈后透明带的厚度正常值为2.5~3.0mm以下。在孕18-24周再次进行超声检查排除畸形，多选择孕20周左右。（最重要的一次超声）在孕24-28周再次进行超声检查，称之为胎儿系统彩超，即我们通常所说四维超声或三维超声检测。孕32周再次超声检查，观察羊水变化情况及评估胎儿发育大小。分娩前再次超声检查胎位及胎盘情况。我通常推荐在孕26~28周进行首次产检即可。（于部分大城市孕妇因人口较多请结合当地情况。）孕24~28周首次产检时可以进行妊娠糖尿病筛查。（我院多在孕26~28周之间进行妊娠糖尿病筛查。）32周周后两周一次产检，36周后每周进行一次产检。 最早在孕6周左右出现早孕反应，初产妇在妊娠20周前后自觉胎动。一般孕32周开始计数胎动，妊娠32-34周胎动达到高峰，妊娠38周后逐渐减少。正常胎动每小时3-5次。若胎动每12小时＞30次为正常，小于10次提示胎儿缺氧可能。妊娠18-20周用听诊器经孕妇腹壁能够听到胎心音。孕期尽量采取左侧卧位，可以缓解对腹主动脉和下腔静脉的压迫，改善胎盘血流灌注。孕期营养补充：建议：点击此处参考我的文章 《从早孕反应谈孕期营养》发现怀孕时推荐补充叶酸及复合微量元素。我推荐爱乐维，口服至分娩甚至哺乳期同样可以使用。自孕16周常规进行铁和钙的补充。常用铁剂有多糖铁复合物或琥珀酸亚铁，如果血常规检测没有贫血可以按说明书中预防剂量使用。孕期补钙可以选用惠氏碳酸钙D3,或迪巧孕妇钙至分娩。孕期每日补充1000-1500毫克即可。我推荐这些药物是因为“实惠”。一个月补铁大概70~100元，一个月补钙大概30元。我不推荐进行孕期微量元素检测，因为微量元素检测不够准确，指导临床意义不大。孕期补充微量元素的精髓我认为是补充而不是根据微量元素的检测结果进行补充。首先我们的生活水平体内不应当存在某种营养物质的严重缺乏，而孕期作为特殊的生理时期不论体内是否存在某种维生素或微量元素的缺乏都应当给予足够补充，而微量元素检测正常值并没有区分孕期与非孕期。目前我们临床推荐孕期补充叶酸剂量为每天补充0.8毫克叶酸而不是0.4毫克叶酸。许多保健品仍在推荐每天补充0.4毫克叶酸，只是因为时过境迁，许多标准都已经改变但是这些保健品的说明书与规格不可能随便更改。爱乐维不是保健品而是药品，其中各种微量元素均按照教科书推荐补充，其中每片叶酸含量为0.8毫克。而且价格公道，便宜的药房大概卖到85元，我好像买过82元的。这个世界价格不一定和效果成正比，我们没有必要不求最好但求最贵的活着。建议购买时参考一下包装盒的剂量，有些产品包装盒会标注RDA值（孕期推荐补充值）和自己产品含量做一个对比，因为我们孕期补充标准在更新，而有些保健品已经过时却不肯退出历史的舞台，建议大家购买产品含量大于RDA的产品。尽量选择“药字号”产品而不是“健食字”号产品不论购买何种孕期补充的复合微量元素制剂，铁剂和钙剂都应当单独补充。补钙同时可以预防妊娠高血压。16周后可以常规补钙与补铁，钙制剂每天补充1000mg，孕26周后每天补充1500毫克。胎儿各器官发育离不开蛋白质的摄入。煮鸡蛋和牛奶，牛肉都是很好的蛋白质来源。氨基酸是组成蛋白质的原料，牛奶中的氨基酸丰富且易于被人体吸收。但是尤其在早孕期，牛奶高蛋白刺激胃酸的分泌可能会加重早孕反应。因此不推荐空腹喝牛奶或豆浆等高蛋白食物。饮食后不建议久坐或平躺，因为孕后胃部被抬高，不适当的体位可能导致胃酸返流从而加重早孕反应。饮食后建议站立30分钟。孕期应当少吃多餐，低盐低脂高蛋白饮食，多吃新鲜蔬菜。孕期注意事项：孕后早孕反应过重可以少喝些可口可乐（可以凉一些），或者姜水止吐。因孕后孕激素的作用，为了妊娠发展做准备，此时孕妇脊柱旁的韧带会变的松弛和平时行走吃力部位的改变，这时会有腰酸的不适，在躺床上的时候可以往腰部垫一个枕头以使腰部肌肉松弛缓解不适。每天早晨空腹喝一杯白开水可以缓解便秘。 孕期腹痛和阴道出血与自然流产：建议：点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么？》女性怀孕后，子宫从孕前的核桃大小长到之后的大西瓜大小，因此孕期偶尔有几次腹痛都是在所难免的。这主要和孕期雌激素水平升高和HCG产生对卵巢的刺激，和盆腔充血产生的。偶尔有几下肚子疼很正常，但是这不代表会发生自然流产。因此您将腹痛或说腹部不适和怀孕联系起来就好了，但是请不要和胚胎停育联系起来。尤其是在早孕期12周前，不论是否发生胎停育在胚胎排出之前都不会感觉到腹痛。腹痛和宫外孕有一定关系，但是已经通过早期激素检查排除了绝大多数宫外孕，而宫外孕在孕8周之前发生破裂的机会很小，最后的风险已经通过孕7-8周之间的超声排除了。关于孕期腹痛的问题，孕12周之前的自然流产表现为先出血再腹痛，孕12周之后的自然流产才会表现为先腹痛再出血。早孕期自然流产（胎停育）可以导致阴道出血，但是出血不会导致自然流产。早孕期阴道出血可以是自然流产的果，但不是自然流产的因。早孕期腹痛和阴道出血，是早孕期很常见的症状，但是孕妇的心理紧张往往太过在意这两个症状。其实是没有太大必要的。我们说一下自然流产和阴道出血的关系。我们假设一下假如胚胎因为自身异常发生了停育（胎停育即是自然流产发生之前的阶段），可人类还没有发明人流术（准确的说法是清宫术），难道胚胎就永久的残留在宫腔里了？有这种可能，但是大多数是应该能够自然排出来的。在胚胎自然排出体外的过程中，伴随着内膜的脱落肯定会有出血的，跟来月经的子宫内膜脱落是一个道理。因此注意了：是因为胚胎已经停育，在自然流产排出过程中才会导致阴道出血，而不是因为出血了才导致的胎停育或者说自然流产。孕期阴道出血可以是自然流产的果而不是自然流产的因。但是我们在没有超声的情况下看到了什么？阴道出血然后发生了自然流产，因此无意间形成了出血和自然流产的因果联系。假如孕期阴道出血是妊娠的一个常见现象，而出血本身和自然流产没有关系。那么孕期出血后使用了保胎药，那些本来是生理现象出血的孕妇将继续妊娠，而那些本来已经胎死宫内的患者就不可避免发生自然流产，于是造就了一部分患者保胎成功而另一部分失败的假象。因此假如您发生孕期出血而进行相关检查之后一切正常大可不必过渡担心会发生自然流产。 对未来的预测总是不可能准确的，孕期和孕前充斥着各种预测这个疾病与那个疾病的检查。有些是可以做有些没有必要做。即使做了的也不一定要因为这些预测结果阳性而过分纠结，真正会实现的往往是少数。应当少而精的去做。做多了只会迷惑我们的双眼。我们以补钙为例，人体的骨峰大概在30岁左右形成，而之后骨峰在下降。但是你骨峰形成的越高以后出现骨质疏松的年龄会越晚。对于一个怀孕的妇女孕期对钙的补充，避开对胎儿有无益处不谈，我想首先应该会延迟这个妇女以后出现骨质疏松的年龄，毕竟多产是骨质疏松的一个诱因。我们真正到了古稀之年再去补钙能吸收的就不多了。当您懂得了营养学中的这个理论，您觉得假如您去检测缺不缺钙还有意义吗？难道是不缺钙就不补吗？而这些检查本身的可靠性又如何，毕竟现在类似检查太多了。孕期也没有必要刻意的追求一些滋养品的补充。比如有人问我燕窝，我记得看过央视的一则报道，把全世界的燕窝都供应给中国市场也没有中国市场上存在的燕窝多。我们知道阿胶是好东西，但是被做成中成药后可能就会含量很少，效果就不及直接食用阿胶。用心去看世界，而不是用眼。胎儿超声：三维和四维超声只是一个收费项目而已。没有必要纠结你做过的超声是几维。刀厉害还是剑厉害，狙击枪杀伤力强还是机枪杀伤力大？我想更重要的还是在使用的人。胎儿超声最常使用到，最基本的功能还是二维。我们都是使用的超声二维扫描，四维图像是靠很多二维的扫描由计算机合成的。测量孩子的大小，以及器官结构的测量都是靠二维完成的，不可能用到三维或四维功能。目前运用三维和四维超声最后可以得到一个更感性的胎儿面部图像，这个图像可以让宝宝的父母更感性的看到胎儿是否有唇裂。只是因为非专业人士看不懂二维图像，而其实唇裂通过二维超声发现已经绰绰有余了。但是唇裂无论是否被发现都不受中国的法律保护。最后谁赢得官司就要看谁本事更大，因此中国的法律没有更好的保护患者也没有更好的保护医务人员。举个简单的例子，你去评价一步影片的好坏是看重影片是几维的还是影片的故事情节？看孩子有没有问题二维足以。只是现在很少有医院按二维去给你收费了。我们可以做三维四维超声，但是没有必要盲目追求三维和四维超声检查。 用心去感受胎儿的成长而不要用情绪去感觉胎儿。四维的诸多功能还没有被开发出来。三维和四维检查通常是在孕24~28周进行的。有的诊所在孕20周之前给孕妇做四维超声，我认为这种行为属于商业欺诈，这种行为只是用二维功能检查胎儿却套用了四维的收费价格而已。评估胎儿大小：有的孕妇一怀孕的时候就开始关注胎儿的大小，这么做是没有什么意义的。就好像您要看哪个苹果能长多大你不会在刚形成果实的时候就去评估它的大小一样。胎儿第二次骨骼发育是在孕28~35周之间，所以我们在孕32周再次超声关注胎儿大小，这时候超声检查可以发现一些胎儿骨骼性疾病。例如软骨发育不良，致死性侏儒等。其实胎儿大小的评估有时候也是有局限性的，必要时候要核实孕周。如果胎儿有骨骼性疾病导致发育迟缓，往往会随着孕周的增加发育差距进一步变大。不会因为胎儿大小小于实际孕周1周到后期还是小于实际孕周1周。第二点就是骨骼性疾病导致的骨骼发育迟缓往往四肢和头围不成比例。如果只是持续落后两周之内的发育差距胎儿大多数情况下应该是没有什么问题的。孕期致畸风险：建议：点击此处参考我的文章 《孕期用药与药物致畸》世界上很难找到对胎儿绝对没有影响的物质。而致畸是和接触有害物质的剂量有关系的，并不是接触即出现问题。例如咖啡因可以导致胎儿发育异常，但是没有听说过喝咖啡可以导致胎儿出生缺陷。许多可能存在致畸风险的物质在我们日常接触中都是安全的。通常药物在对动物胎仔进行致畸学研究时往往要使用人类使用剂量的10几倍。日常生活中没有能喝到致畸剂量的咖啡，更别说茶了。药物致畸不代表用药即致畸。比如我们抽烟喝酒可以对身体不好，但是却有这么多人抽烟喝酒。为什么？因为大家知道我今天抽烟喝酒了明天没事，司空见惯了。孕期用药可以导致胎儿畸形但是不代表孕期用药即会导致胎儿畸形。真正药物致畸的风险首先应当是限定于那些长期用药和使用特殊药物的孕妇。比如因为某些特殊疾病孕期需要长期用药的孕妇，而不应当是不知道怀孕使用了感冒药或者避孕药避孕失败的孕妇。或者使用了某些严重致畸风险的药物，这些药物首先是化疗药物。历史上最严重的反应停事件，因为抑制早孕反应的药物“反应停”的运用导致了严重的出生缺陷，美国政府才开始关注药物对胎儿潜在出生缺陷的影响，但那也只导致大概三分之一的孕妇出现胎儿出生缺陷而不是全部。我的理解是目前没有看到哪种药物可以百分之百导致胎儿出生缺陷。人类不应该去抑制早孕反应，存在既有道理，或许只是我们尚不知道其中的道理。人类主要器官发育是在孕12周之前完成，因此我认为此时胎儿发育所需的原料是最多的。此时早孕反应最重导致的母亲不能进食和呕吐，有医学常识的人会知道长期禁食会导致代谢紊乱，因此我推理早孕反应或许是打破母体自身营养物质在孕前合成与分解的平衡，调节我们自身储备营养物质的分解与代谢有关，因此没有必要用药去遏制，这属于生理现象。而孕期感冒这种病理现象我们应该要去治疗的，而不是盲目的不敢用药，如果使用药物可以避免感冒的加重岂不是件好事。因为感冒的背后是病毒感染，或许会对胎儿发育造成影响，但我在此并不建议孕期感冒的妈妈为了避免胎儿出生缺陷心生放弃妊娠的想法，因为我们无法做到下次妊娠不会感冒。应当相信上帝为了保护胎儿在母亲与胎儿之间建立的胎盘屏障，从而避免一些母体内的有害物质通过胎盘与正在发育的胎儿相接触。因为科学的发展，世人知道了80%的感冒是由病毒感染导致的，而病毒又可以导致胎儿畸形，却少有人知母体与胎儿间的胎盘屏障，到底是我们懂得更多了还是更迷信，更教条了？孕期避免药物滥用是出于保护胎儿的目的而制定的，但是国人目前用药即要放弃妊娠即违背了此原则最初制定的初衷。“但行好事，莫问前程”的诠释是“该做的检查认真去做就可以了，不要用无法预知的未来来恐吓自己，那岂不成了杞人忧天”，现在许多人越来越避讳超声检查，而越来越在意我们能不能吃这个或接触那个。从保护胎儿的角度出发，我们孕期应该少接触药物和半加工食物，或者一些食物添加剂，但是没有必要因为接触了就耿耿于怀不能自已，甚至现在被误解为因为接触了孩子就会出现问题，甚至有人问过我吃了味精会不会对孩子有影响，我在这里不是把这个当做笑话讲。有人问我孕期能吃辣椒吗，我说不知道，但是我没有听说过四川胎儿出生缺陷率高于其它省份。有人问我孕期能喝醋吗，我说没有听说过山西省胎儿出生缺陷率高于其它省份。有人问我能吃蒜吗？这个问题问的好，我从来没有思考过这个问题，但是美国人已经做了，并且拿出了数据，大蒜每天吃两瓣约4g即可产生药用价值，预防血栓，起到抗生素的作用，在研究中没有发现志愿者出生缺陷率增加，在动物试验中意外的发现了可以加速体内有害物质汞的代谢。最终结论是因研究数据有限尚不推荐孕妇因上述好处而孕期服用，但孕期不禁用。同样有孕期服用人参的数据，孕期食用人参可以导致胎儿体重增加，毛发加重，胎儿出生后毛发加重的现象会慢慢消失。孕妇会出现体毛加重，症状也会随分娩后逐渐恢复。没有推荐孕期刻意食用。目前医学界没有男方孕前不能吸烟与喝酒的确切定论。有国外的一份资料，我认为作者给出了很客观的评价，在男方酗酒的人群中，胎儿缺陷率是有所增高的。但最终的结论是，因为男方酗酒，他的伴侣往往是在酒吧中认识的，所以往往伴有女方酗酒。因此认为胎儿缺陷还是和女方酗酒有关，虽然数据支持而理论上并不支持男方酗酒会导致胎儿缺陷率增高，因为从理论上无法解释。在这里我说的酗酒不是偶尔喝了两口酒这么简单。我认为防辐射服只有在中国才有消费市场，如果在国外就会涉及商业欺诈被起诉了。而所谓的辐射分为电离辐射与非电离辐射。电离辐射只我们医院常用的X射线，伽马射线，目前只认为电离辐射会引起染色体的衰变，不论是否是孕妇都应当避免无谓的接触。而非电离辐射无处不在，微波炉，电磁炉，手机，冰箱，彩电，电脑、就连我们人体自身产生的红外热辐射都算是非电离辐射，这些没有医学资料认为是致畸的。当然如果你愿意少接触我不反对，但是没有必要太过在意。即使是电离辐射，孕期常规X线检查，如胸片，腹平片，甚至是腹部CT都有确凿的数据，认为辐射剂量很小，不足以达到致畸的剂量。当然这些不论时候有害的射线不论是否真正影响到我们都是尽量避免的，但是并不是在特殊情况下依然避讳进行相关检查。甚至我们的妇产科教材上已经明确指出特定情况下孕期可以使用X线观察胎儿是否存在畸形。有了教材上的依据，医务人员才更感说话。但是如果真的检查一般首选核磁（MRI）检查，因为核磁检查是没有辐射的。随着电脑数控技术的发展，这些检查所附加的辐射量都早已大大的降低了。建议：点击此处参考我的文章 《妊娠期放射线暴露与胎儿致畸风险》如果你还在担心电脑辐射对孩子不好。世界卫生组织有份资料是这样说的，迄今没有证据显示电脑辐射增加了流产率，但是从事电脑工作的孕妇流产率是增加的，主要考虑因为长时间从事电脑工作精神高度集中，导致的腰酸，劳累，流涕等感冒症状增加了流产的风险，因此在国外建议孕妇从事电脑工作者每天工作时间不超过6小时，且经常起来活动变换体位。但行好事莫问前程。这不是单纯的医学问题，而是生活的哲理，是文化。越来越多的人开始担心这个或者那个因素对胎儿以后智力的影响，我想说的是。我也很担心我即将出生的女儿是否健康。但这种担心只是偶尔且转瞬即逝的。可能在一个信仰缺失而科学迅速发展的社会越来越多的人开始关注智力而不是智慧。也许是人心本惰，祈求上天给我们智力比我们自己去挖掘智慧更容易。智力别说孕期了就是生下来也很难评估。与其你无谓的担心孩子以后智力会出现问题倒不如想一想日后如何挖掘培养孩子的智慧。想想那个最强大脑节目中那个算数学比计算机还快的傻子。人类的大脑只有10~20%在得以使用，而你我的大脑未必使用了10%。胎儿出现问题对每个人来说都是一个很可怕的事情，但是没有任何依据下担心孩子出现问题就不是可怕而是可悲。把一些无解的答案抛给医务人员，又恰巧碰到了一些没有文采的医务人员。而在医生的眼里这是麻烦与风险转嫁。最终你就会被推来推去，直到越来越多的人建议你放弃这个孩子，以避免你把这种纠结情绪扩散以及风险的转嫁。 建议：点击此处参考我的文章 《被“神话”的孕前检查》建议：点击此处参考我的文章 《如何解读产前筛查高风险》建议：点击此处参考我的文章 《Down综合征和年龄相关的发病风险》建议：点击此处参考我的文章 《活产婴儿中常见的染色体异常的发生率》建议：点击此处参考我的文章 《产前筛查VS无创静脉血产前检测（附华大医学版检测资质）》建议：点击此处参考我的文章 《为什么要做无创DNA产前筛查》建议：点击此处参考我的文章 《从妊娠后甲状腺功能中的TSH2.5谈自然流产辩证法》建议：点击此处参考我的文章 《生育中的概念性补肾》
张宁 2018-11-26阅读量5.3万
病请描述：1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。河北省人民医院生殖遗传科张宁2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。7.无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13.什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。
张宁 2018-11-26阅读量2.0万
病请描述：这篇文章我想说的是，目前针对“自然流产”病史的妇女我们医疗界检查的项目太多了。乱花渐欲迷人眼，浅草才能没马蹄。这些检查带给我们这些被自然流产伤害过的妇女“不是解惑”，更多的可能是“迷惑”。因为所谓医学检测没有一个检查是绝对精确的，大多数情况下是相当不准确的。我们做的检查越多，摆在你面前的报告越多，只是你看到的越多，而这些你所看到的不一定是真正有意义的东西。如果再因为这些检测的不准确性，不规范性，以及误差从而让你误以为是这方面的问题。河北省人民医院生殖遗传科张宁对于反复自然流产的夫妇，我想劝你们少做点检查怎么这么难？天天有许多人逼着我给他们开精液检查的报告单。说不清，道不明的钻牛角尖。我真的不知道病该怎么看了。我把第八版妇产科教材中关于自然流产的章节用扫描仪扫描了，做成PDF上传到文章中，你在看的时候可能PDF打开比较慢，请耐心等待一下。你可以点击PDF对话框里边调节大小旁边的那个方框，改成全屏模式观看，阅读效果会比较好。请大家留意一下我用红笔标注的部分。 在这里我想告诉大家的是：在医学的诊断中没有“胎停育”，胎停育是超声的描述而不是医生应该给予的诊断。胎停育其实没有什么特殊，就是自然流产，是自然流产中的一种，我们专业的诊断应该是“稽留流产”，就是流产了胚胎还有自然排出来的时候，而这时你做超声发现了。发生了一次自然流产称之为“偶发性流产”，发生了两次及以上自然流产称之为“复发性流产”。过去发生3次及以上自然流产称之为“习惯性流产”。目前复发性流产的诊断用语已经代替习惯性流产。但不论是复发性流产还是习惯性流产都有可能只是一个偶然受精卵形成错误造成的。不一定母亲或者父亲本身有问题，只是流产次数越多这种由偶然受精卵形成错误导致的自然流产的可能性越小。所以一般建议流产2次及以上再进行系统检查。但是我认为假如是自然流产一次的话，最好能把最主要的甲功四项和泌乳素检查一下。尤其是甲状腺功能和自然流产的关系是比较明确的。但是我同样不建议检查太多。自然流产最常见的原因是胚胎自身异常，发生一次自然流产有60%的原因可能是因为胚胎自身发育异常导致的，在其它一些文献中这个比例甚至报道的更高。而这个原因往往是我们没有去检测的项目，因为这个检测对技术要求难度高，且检测费用不菲，往往要上千元，以目前的国情很难普及。而且也不能预防再次不会发生类似问题。只是作为一个病因学诊断，只能证实这次流产是一次偶然或者说意外事件。所以很多患者不愿意去检测这个。我认为这是一个非常有意义的检测，但是很多人给我的感觉就像去菜市场买菜，这个价格有点贵了我还是做便宜的吧。的确不是一定要做这么贵的检测，问题是我不推荐你做那么多便宜的检测。因为许多虽然便宜却不靠谱的检查会对你产生误导。在从我看到过的第五版到第八版妇产科教材中（以第八版妇产科教材为证）。关于自然流产的章节中，五个版本均对“抗精子抗体，抗子宫内膜抗体，抗卵巢抗体，抗HCG抗体，抗胚胎抗体，抗滋养细胞抗体，抗透明带抗体”只字未提。可是有多少人做过这个检查。有多少人因为害怕这些抗体阳性一遍遍的用药。这些抗体是医学发展过程中产生的糟粕，早就已经淘汰了。只是目前医院开展项目容易淘汰项目难。但是我希望更少的人去做“冤大头”。去读读历史也许对你对这些检测能有更深入的了解。建议：点击此处参考我的文章 《生殖抗体检测》在第八版妇产科教材中提到了精子和自然流产的关系，我在这里解释一下。文中只是提示精子携带染色体异常和自然流产有关系，但是这并不代表你去查精液就有意义。精液是由精子构成的，最后卵子和精子是1对1的完成授精。你去查精液是查的这些精子整体的情况，比如死精子和活精子的比例，来评估男性生育力状况的。而不是查你授精的那个精子个体的情况。书中没有推荐你查精液。只是从科研的角度讲有可能是因为精子携带了异常的遗传物质导致受精卵胚胎出现问题，从而导致自然流产的发生。但这就是偶然的事情，是没有办法避免或者通过药物预防的，即使做人工授精和试管婴儿也是没有用的。还有一个困扰大家的问题，就是精子畸形率的问题。我敢和大家肯定的说精子畸形率和自然流产没有关系。书上写没有确切的依据和自然流产有关系，这不代表这个指标目前有争议，有可能有关系，我觉得这么写的太委婉了。是畸形精子肯定和自然流产没有关系。精子和自然流产有关不代表精液检查能查出来这种关系，明白吗？同时书中也没有提到所谓的精子DNA损伤率检测。建议：点击此处参考我的文章 《男性不育，会是精子太少或不够强壮吗？（张宁版）》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS精子DNA碎片率》精子畸形对自然流产夫妇的误导罄竹难书，我现在收集文献资料，为了有说服力同样会扫描给大家看，给我点时间，以后会给大家做详细解释。书中已经没有再提及使用强的松，绒促性素之类的药物用于保胎了。但是这么多年在临床上的应用，还有许多患者的现身说法，不是想不用了就能刹住车的。书中所说提及了低分子肝素和阿司匹林用于保胎，但这只限于特殊的患者，而不是全部。是有凝血疾病史的患者，而不是有过自然流产凝血指标检测有异常的患者。再此声明，即使是阿司匹林和低分子肝素用于保胎目前也是有争议的。而且我非常反对现在滥用肝素保胎。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》 建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：孕期服用低剂量阿司匹林保胎的妊娠结果》书中有几个部分讲了孕期出血和腹痛的关系建议大家好好看看。我的理解是在孕12周之前发生的流产是先出血再腹痛。而不是先腹痛再出血。有过自然流产史的孕妇对这种早期孕的腹痛非常的敏感。生怕又出现问题。我想您看完后不要再纠结的把早孕期腹痛和自然流产联系在一起，早孕期的腹痛之和宫外孕有一定的关系。但即使是宫外孕在早期也不一定会有腹痛。如果你超声或者激素检查已经除外了宫外孕的可能性就没有必要因为这些早孕期的腹痛而过度担忧。早期孕腹痛很常见。我有一点要强调一下，孕12周之前发生的流产是先出血再腹痛，但是这不代表着发生出血就会自然流产，或者说是因为出血导致了自然流产的发生。孕期少量出血也是妊娠本身很常见的一个症状。孕期出血不是自然流产的因，而是自然流产的果。只不过出血较腹痛先表现出来而已。目前书中提及孕期阴道出血被称之为“先兆流产”，我认为这个概念本身就是错误的，因为它没有规定流血的多少，而一概将出血就是要流产的概念联系起来，这显然是没有逻辑关系的。孕期流血绝大多数源自内膜，假如是息肉引起的出血也是先兆流产？建议：点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么？》书中提到了“封闭因子”，但不是“封闭抗体”。我们可以简单的理解为“封闭因子”是一种“定量”的检测，“封闭抗体”是一种“定性”的检测。封闭抗体的检测更笼统，不够精确，因此对于封闭抗体我给的建议是可以做为“免疫治疗前后，产生免疫抑制效果的对照指标”而不是“是否需要进行免疫治疗的病因学诊断指标。”在普通人群中能检测出封闭抗体的女性很少，即使是孕12周的妇女，也只有很少的能够检测出封闭抗体。因此，显然封闭抗体不能做为是否需要进行免疫治疗的病因学诊断指标。即使是发生了两次自然流产均是胚胎自身异常原因导致的也大有人在。按书中给出的数字来演绎：“一次自然流产有60%的可能性是因为胚胎自身异常导致，那两次自然流产是不是有至少36%的可能性是因为胚胎自身异常导致的呢？三次自然流产还有20%的可能性都是由胚胎自然自身异常导致的。”这不就是一个很简单的乘法吗？只是我们平时很少去演绎而已。鉴于胚胎自身异常属于流产最常见的原因，过去医学界一般建议发生过三次自然流产的妇女，称之为习惯性流产，再进行系统检查。因人类生育年龄后移，三次自然流产之后许多患者将面临不孕的问题，因此目前将诊治标准修改为发生过两次及两次以上的妇女称之为“复发性流产”而建议进行系统检查。标准的修改是要我们更积极的面对反复流产的发生，但并不意味两次自然流产之后，医生给您诊断为“复发性流产”就说明您一定有问题，是“病人”，一定要查出来原因。相反这种情况下至少有30%的人群是没有任何问题的。我在这里讲明一点，为什么是多次自然流产的夫妇进行系统检查而不是一次。就是考虑到医学检测本身的不准确性。流产次数越多理论上讲都是因为胚胎因素导致自然流产的可能性越小。母亲有问题的可能性越大，将需要检测的人群进一步缩小，这样在有病史的人群中去检测，才能减少这些不准确的医学检测对广大患者的误诊率。但是现在许多患者的想法是相反的，但是是可以理解的。检查一下没事就放心了，万一有问题怎么办？但是您不应该检查那么多，这就是我不建议您检查那么多的原因，尽量少，捡最主要的去检测。目前我推荐患者进行检测的种类有，双方染色体。女方：监测排卵，排卵后5-7天进行黄体功能检测，进行血雌二醇，孕酮，泌乳素，甲功四项检测。抗心磷脂抗体，血浆D-二聚体检测。如果不伴有一年以上不怀孕的特殊病史，强烈反对男方查精液。建议：点击此处参考我的文章 《性激素检测的认识误区》 建议：点击此处参考我的文章 《“高泌乳素血症”与“不孕症”和“自然流产”》我反对大家滥做检查的原因不是为了让大家省钱，而是这些检测干扰大家的视线。因为对自然流产的畏惧，假如这些指标出现一点点的异常都会让您不寒而栗，诚惶诚恐，是不是您自己知道。在医学的发展史上有很多的“糟粕”，但是有些东西虽然错误不可能一下消失。因为医生的水平不同，中国的医疗事业地区间差异也很大。我比你们知道这些“糟粕”有多么的能恶心到你们，如果你们不看，不知道，就不会觉得恶心。可是不让你看，你非看以满足你的好奇心，我怕你看完睡不着觉。这就是我写这篇文章的目的。
张宁 2018-11-26阅读量3.7万
病请描述：看到在进行下面相关知识的邀稿，并给了模板（黑字部分），我把模板的顺序颠倒了一些。最近一直在写关于自然流产方面的知识，本来想过一阵子写精液检查的问题。看了别人用这个标题写的文章，感觉太“恶心了”，其实这个题目很好写。所以就忍不住想写两笔。关于中国精液的问题，我早就想写一点东西了。只是题目和思路一直没有想好，或许我会叫“乱花渐欲迷人眼的精液化验”吧。河北省人民医院生殖遗传科张宁下面所涉及的问题是给的问题模板，我觉得有些问题可以放在一起讲，更容易让人理解，所以就打乱了顺序。在我进行下面讲述时，想大家先和我统一一下“世界观”。这样我们看待问题的角度才会一样。1， 在物质世界中有两个恒定不变的定律“相对论”和“测不准原则”，只要是关于测量的问题，都会充斥着不可靠性在其中。只是有时我们不是很重视这些问题而已。2， 疾病往往是一个综合征。而不是一个“指标”或者“症状”。我们把“不孕症”作为一个病去看，精液检查只是这个病的一个指标，即使指标正常也是或需要治或不需要治。而不是靠精液检查来诊断不育的。这就是我通常所提到的“庸医治症（症状、指标），中医治病，上医治心”。3， 怀孕是夫妇两个人的事情，我们诊断不育的标准是“夫妇同居不避孕1年不孕”。而过去的诊断标准是“夫妇同居不避孕2年不孕”。之所以将同居不避孕2年不孕的诊断标准变为1年，是因为因人类社会文明的发展，人类的生育年龄后移了，违背了自然规律。而人类最佳生育年龄是女性的21~28岁。自女性28岁后生育力逐渐下降，至32岁后生育力下降速度将会加快，35岁后生育力下降速度会进一步加快。但是不孕症诊断标准：从夫妇同居不避孕2年未孕诊断为不孕，变为1年诊断不孕，无形中所需要诊治的群体数量增加了。如果对患者进行个体化分析，这样因为诊断标准的更改，有许多人“被误伤了”。4， 不孕症的病因可以是精子不好，诸如或少精子症，或弱精子症，或其它异常，或女性排卵障碍，或女方输卵管阻塞。但是我们诊断不育的标准却不是少精子症，精子活力低，女性排卵障碍等，因为“个体差异”的存在，这些均不是导致不孕的绝对因素。因此在一年以上不怀孕的群体中去进行精液检测比在孕前作为常规体检去检查精液更有意义。☆ 1.什么是少精症，精子少于2000万/ml（20×106/ml）即可以确诊么？☆ 2.只要少精就会影响生育吗？达到什么程度会严重影响授孕？☆ 4.什么是弱精症？ ☆ 5.只要弱精就会影响生育吗？达到什么程度会严重影响授孕？我的答案是当然不能确诊。当然是不一定会影响到生育。这个概念不知道把多少人带到沟里了。我觉得两个问题应该放在一起阐述更好理解。(首先纠正一下感念，没有少精症。有少精子症和少精液症。精液量少我们称之为精浆异常。通常说的少精症是精子数量少。但是我所说的把人带到沟里的不是这个。) 在第四版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中精液检查的正常标准的确是精子密度大于20×106/ml。但是我想问个问题，如果少精子症可以影响生育的话，19×106/ml l就是异常，影响生育？21×106/ml就是正常吗，不影响生育吗？显然这种说法缺乏逻辑性。 01年出版的第四版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》，我们一直参考上述标准，而11年出版的第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》将精子浓度的正常值规定为15×106/ml。但目前因为我国绝大多数医院使用的是计算机精液分析，如果要采用第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》，医院计算机软件存在无法更新的问题。因此5年时间过去了大多数医院还在采用第四版中所引用的标准。其实我想说，从第四版到第五版的诊断标准，精子密度整整差了5百万（5×106/ml）。那过去被误伤的患者群体呢？因此靠指标去看病本身是不可靠的。 我认为精液质量的好坏是否影响到生育需要评估的是一份精液标本中有多少个“活力好的精子，严谨的说法是有多少个向前运动的精子”而不是死精子占精子总数的百分比。就是众人所说的成活率，也许许多人都很重视自我身上的的瑕疵，又或者不孕的群体过度焦急想找原因，而草率的轻易接受一个所谓的原因。且生育相关的问题很容易联想到精子，而这部分患者大多数伴有十分焦虑的心境，因此过度的看重了这份精液报告带给我们的价值。 其实根本没有精子活力与成活率的说法。我们将精子分为“向前运动的精子”和“原地打转的精子”和“不动的精子”。不动的精子不一定是死精子，你如何去计算成活率，因此科学的说法是活动率，但是认为只有向前运动的精子可以游动进入女性体内和卵子结合，而原地打转的精子是不可能进入女方体内的，因此活动率这个数值对评估能否怀孕也没有太大的帮助。通常我们所想要了解的活力应当是向前运动精子的百分比，在第四版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中称为a级精子与b级精子，正常参考值为a+b＞50%。但是a级和b级精子本身是一种不严谨的说法，首先精子是a级还是b级与检测时的温度有关系，因此第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》取消了a级精子与b级精子分类而统称为PR，即“前向运动精子”，正常参考值下限为32%。。在精子活力评估中我不知道是否存在一个这样的类似误区。假如说精子活力是50%，你认为是所有精子的活力都是50%还是说活力好的（前向运动）精子占到了50%？显然第一种说法是错误的。因此精子活力反应的是前向运动精子和非前向运动精子的情况，将前向运动精子的百分比乘以密度，我们得以计算出精液标本中大概前向运动精子的总数，对这个总数的评估有助于我们评估患者的生育能力。因此抛开精子密度谈活力或者抛开活力谈精子密度都是没有意义的，同时还有一个非常重要的容易被忽视的指标精液量。因为不同的精液总量同样预示着前向运动精子的总数。但其实这样计算也有很大的不准确性，我们知道一般精液量在2~7ml，而我们通常进行精液检查检测的精液标本是5微升，千分之一的检测，因此也只是只见一斑，因为不可避免的抽样误差的存在因此极易造成对精液真实结果的评估失真。 如果问什么样的精子质量可以生育，什么样的精子质量不可以生育？我想这几乎是一个无解的问题。首先要从检查方法上考虑，是用的计算机精液检测还是“手工”精液检测，如果是计算机精液检测用的是荧光识别系统进行检测还是利用灰度识别系统进行的检测。而且这个报告出自哪个检测机构。比如北京协和医院的医生在制定诊疗方案的时候会参考一个乡镇卫生院的血常规结果吗？这是一个道理。 目前不同医院有的使用计算机辅助精液检测有的使用手工精液检测。即使同是使用的计算机辅助精液检测系统（CASA），在检测程序，版本，厂家，计数板规格也各不相同。而统统的套用了《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中使用的手工进行精液检测方法的正常参考值范围。因此患者如果没有这点常识在进行精液报告解读一份计算机分析的精液报告时，而套用了报告单下面的正常值时就会容易被误导。例如计算机辅助精液分析系统容易将检测标本中的杂质误认为是精子，而这些杂质又是不动的，因此会造成计算机检测出来的精子密度较实际高，而精子活力较实际水平低的情况。同时还有一些更专业的问题，就是计算机精液检测是进行随机检测，而计数板检测是进行计数固定的计数格检测。计算机精液检测更容易受标本分布不均的影响尤其是在精子密度较少的情况。我知道这点对于非专业人士是比较抽象的。但是总的来说计算机精液分析对精子密度的检测肯定是高于实际的，因此我认为计算机检测的精子密度低于40×106/ml都有可能存在生育力低的情况，当然我同样也不会以这一个数字做为诊断依据，同时需要对照病史，和女方情况给出具体建议。 假如您了解了精液检查的误差问题，希望没有给您带来的困惑。任何测量都是有误差的，不止医学即使是你的手表时间。其实血常规，尿常规的误差应该更大，只是你对待这些结果不像对待精液结果那样重视。其实不仅是患者，有很多医务人员因为自己的一知半解，或者纯粹书本的理论也过度的关注了精液报告。尤其作为一个专科医生有时太过专注是不好的事情。许多医务人员和患者把注意力集中在了比如精液量1.8ml，而正常值是2.0ml，精子（a+b）活力是45%而正常值是50%。我想如果你精子密度高的情况下a+b就算只有25%也是没有问题的。我们能不能怀孕，是看是否有足够数量的活精子，而不是看有多少的死精子，以及活精子与死精子的比例。精液报告后边所提示的正常值是一个很教条的东西，必须要把精子的密度与精子活动率结合起来去看才有意义。但是大多数患者只关注了“成活率”或者“活力”，那我反问一下，假如您精液中就三个精子，一个死的两个活的这样成活率就60%，您能怀孕吗？ 精液报告在大多数情况下只能作为对不孕人群的筛查。除非患者的精子极少，甚至没有的时候，或者只有极少的活精子大多数精子都是死的等极端情况下才有意义。因此我个人非常反对新婚夫妇在孕前检查时查精液。即使精液指标不好也是可以怀孕的，但是如果精液检查指标不好可能给被检测者带来更大的困惑和压力，甚至给性生活带来压力。即使对于一个的确存在一年以上不孕的患者，检查出来精液指标异常了我也不希望这个指标给你带来太大的打击，我想同一份精液质量，你一周和爱人性交5次和性交1次所带来的效果是完全不同的。但也许导致你们不孕的主要因素并不是你的精子质量而是你爱人的一些因素，例如女方排卵障碍，输卵管阻塞这些才是导致不孕的绝对因素，而精液检查精子质量低并不是不孕的绝对因素。通常我的女患者有排卵障碍时，男方只要精液检查不是处于极度异常的情况我都会建议他们先给女方促排卵尝试，而不给男方治疗，并且鼓励他们增加性生活的次数。 我不知道我在上述讲述精子“正常值范围”的时候我没有直接说精子正常值而是说“正常参考值”您有没有注意。也就是说我们针对精液报告的态度应当是参考，而不是以这个来判定是否正常。 ☆ 3.少精症影响胎儿质量么？☆ 6.弱精症影响胎儿质量么？☆ 7.少精与弱精发病率高吗？是否常常同时出现？我想精子出现问题导致自然流产和胎儿出生缺陷，就像从高处同时落下的铁球比木球先着地一样容易被人接受且深入人心。去谈这个问题我认为本没有太大的意义，以我门诊的经验大多数人来检查都会存在或多或少的问题。但是我想这些问题相当大的原因归结于“检测方法自身的问题”，当然“医务人员和患者的认识偏差”也同样重要。其实胎儿出现缺陷或自然流产很容易让人联想到精子的原因，的确有这种可能。但是精液检查是检查不出来这种“相关性”的，我可以跟您说目前没有检查方法可以检查出来这种相关性。即使可以检查出这种相关性也因为一次射精过程中千百万条的精子同时进入女方体内，无法确定具体是哪个精子和卵子结合，因此去谈类似检测是完全没有意义的。在这里我用几个隐喻。假如让如此之大的患者群体去做血常规化验，我想血常规结果没在正常范围之内的患者群体也同样会不小。假如你来我的门诊做了一个血常规的化验，白细胞高，白细胞的正常值是4~10×109/L，假如你的白细胞是12×109/L，我说你这种情况需要住院输液。你在没有任何发热、不适的情况下我觉得你肯定会不认同。其实任何检测或测量都是不准确的，在医学诊疗中应当更注重“逻辑关系”而不是“因果关系”。逻辑关系应当注重对患者临床表现及病史的评估。医生看的应该是病，而不是一个指标。只是假如你的血白细胞增高了你不会太在意，而当你因为不孕或反复流产已经饱受疾病困扰与折磨之后你就会更注重的这个想当然的结果。孕妇的血白细胞有生理性增高，要大于16×109/L才考虑有感染可能，但是鉴于孕妇的特殊心理状态，即使是轻度升高在11~15×109/L之间她们也会异常关注。而血常规后边的正常参考值是不提供孕妇这个特殊生理群体的正常值范围的。假如一个孕妇的血白细胞大于16×109/L，在没有任何症状的前提下，医务人员往往也不做任何处理，即使建议孕妇使用抗生素，孕妇往往也会评估白细胞升高与使用抗生素利弊而担心药物对胎儿的影响拒绝使用。精液检查是查什么的？评估生育能力的。就算说的在“天花烂坠”，少精子症，弱精子症，畸形精子症都是和胎儿出生缺陷与自然流产没有任何相关性的。及时现在开展的“精子DNA碎片”之类的检测意义也相当有限。精液是怎么做的？你在一个显微镜下，数数一个高倍镜下有几个精子，再通过除以计数的精液体积就得出了精子的密度，那么假如显微镜下精子少就会导致自然流产或胎儿出生缺陷？这肯定是站不住脚的理论。在计数一定精子之后，分别计数这些精子有几个是向前运动的，有几个是原地打转的，有几个是不动的，再计算得出百分比，得出所谓的精子“活力”，如果向前运动精子数目比例低就会导致自然流产或胎儿出生缺陷？和卵子结合的精子肯定是活的精子，那你关注这些活精子的半分比干什么？你射精射在了阴道里，精子和卵子受精的部位在距离此处“十万八千里”的输卵管壶腹部。死精子是不可能漂过去的！其实从接触到的一些常识性的科普资料中我们都听说过这么一句话“最优秀的一个精子和卵子结合了，所以我们每个来到这个世上的生命都是最幸运的那个”。如果您同意原地打转的精子和死精子不可能和卵子见面更谈不上授精了，因此成活率和自然流产与胎儿出生缺陷的关系也是站不住脚的。关于精子畸形率的说法，这是一个升级版的概念。因为精子畸形率的名称给更多的人带来了迷惑。我认为应该把精子畸形率的命名更改一下，其实人家这个检测本来真正的名称是“精子正常形态百分比”。太可悲了，很多男科医生都不知道畸形率的概念是怎么来的！什么样的精子是正常形态什么样的精子是畸形精子，谁说了算？总的有个标准吧？那正常形态精子的标准从何而来？摘自第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中的原文如下：由于人类精子形态的多样性，造成精子形态评估困难。但是，通过观察从女性生殖道，特别是性交后宫颈粘液回收的精子，或者从卵子透明带表面回收的精子，有助于定义具备潜在受精能子精子的外观（形态学正常）。从上述文字中的表述，我们得知正常精子形态是以女方体内精子的形态做为正常形态精子的标准的，也就是说只要进入女性体内的精子从逻辑上判断不论别人说它是否正常那么它都是正常的。只要确实是畸形的精子就不可能进入女方体内。那我们做精子“正常形态检测”有什么意义呢？精子畸形率检测最早的应用是试管婴儿（体外受精-胚胎移植）助孕技术，因为此时精子和卵子的受精部位从人体内移到了人体外，而以人类目前的精液处理能力是不足以把所有形态上有缺陷的精子统统处理去除的。鉴于畸形精子提示低受精率的存在，所以要参考精子正常形态百分比进行计算，在体外的环境下一个卵子要加入多少个精子才能完成授精。畸形率检测主要适用于做试管婴儿的夫妇决定授精方式，因为试管婴儿采取的是体外授精而不是体内授精。畸形精子是指精子形态不是正常的，而不代表携带的遗传物质是异常的。如果你能自然怀孕根本不用考虑畸形率的问题。即使是外观畸形的精子所携带的遗传物质也不一定有问题。即使是畸形精子同样可以在进行试管婴儿时进行显微授精，并且没有数据表明和胎儿出生缺陷有关。（关于畸形精子症的问题，我打算在以后的文章中再做详细的阐述，以免将问题扯的太远。）当畸形率的概念人们慢慢搞清楚后，现在又出现了“精子DNA碎片”之类的检测。这些检测我没有见过，也不了解。但是我在这里可以这样说这又是一个概念的升级，“精子DNA碎片”出来的结果无非也依然是一个百分比，而这个百分比依然是人为规定的，或许随着认识的深入我们更能给出一些对现有检测模式的评价。就一句话就足以否定，因为一次射精过程中千百万条的精子同时进入女方体内，无法确定具体是哪个精子和卵子结合，你不论百分比如何最后需要的只是一个精子。而你去给精液中的所有精子而不是活精子去检查“精子DNA碎片”有什么意义？因为一个人精液中死精子的百分比是不同的必然会对这个结果产生影响。 ☆ 8.少、弱精症会遗传吗？弱精子症，或者说死精子多没有听说过会遗传。但是精子数量少有遗传的风险，但是前提条件是分娩的宝宝是“男孩”，因为人类明确的与精子数量减少的相关基因在Y染色体上。但是如果是基因缺陷导致的精子数量减少，往往是极其严重的精子数量减少。精液报告单往往提示“偶见精子”，或精子密度低于2百万/ml的患者群体中。对于担心的患者可以进行“Y染色体微缺失检测”。但是这个基因检测项目中涉及的基因没有被发现可以导致诸如其它异常。 还有一种导致精子数量减少甚至大多数情况下没有精子的遗传病，是克氏征，大概在男性中的发生率为1/700，染色体核型为47，XXY。这种遗传病为精子和卵子结合时发生的受精错误有关系。多了一条X染色体，这条染色体一般认为来自母方卵子在受精前最后一次减数分裂时候的错误有关系。而这种染色体病导致的精液异常，多数为精液中完全没有精子，有极少情况下患者会有极少数的精子。假如有极少数的精子是可以通过第二代试管婴儿-显微受精（ICSI）解决生育要求的。而这种情况我可以明确的告诉您是不会遗传给下一代的，因为假如在精液中发现了少数的精子，这些精子只要是活的携带的遗传物质一般认为是没有问题的。 这篇文章已经写完了，下面是我想对患者说的话：我觉得在现实医疗中有很多疾病都无法有效治疗，在网络医疗更不可能轻易的诊治了。但是网络平台能对患者进行很好的科普与教育，这才是最重要的。 我认为假如您能怀孕，而妻子发生自然流产或者出生缺陷，本来去查精液就是一个错误的方向。也就是说您在可以让妻子怀孕的情况下，假如您检查出来的精液结果有问题，而我告诉您精液检查本身是评估生育力的。这说明什么问题？我们精液检查目前使用的“检测方法太烂了”，或者说给你“检测的机构做的太烂了”，而大多数人却认为问题发生在自己的身上。就像你去参加一个考试没有通过，有些人认为是自己没有准备充足，有些人会抱怨“考试题出偏了”，“题太烂了”。不知道您会对自我如何界定。 中国的男科医学发展目前还存在很多问题与瓶颈。首先去哪里找那么多的男科医生，要知道在此之前是没有男科这个专业的。而即使是在目前，依然没有男科医生的执业注册。如果一个生殖中心的医生要负责男科这部分患者，这个男医生要注册泌尿外科。而许多泌尿外科医生其实不直接从事与生殖有关的工作，却可以直接做生殖男科。例如反复自然流产在教科书中是属于妇产科教材中的内容，因此一个泌尿外科医生做起来自然不够专业。对于不孕的夫妇，我认为女性可能涉及输卵管，排卵，子宫内膜等问题，而这些问题统统涉及妇产科专业，而所谓的泌尿外科对这些却一套不通。不孕诊治的逻辑思维应当是夫妇双方的问题，可是目前中国的诊疗是不孕群体男方找男大夫（泌尿外科）看，女方找女大夫（妇产科）看，这就无异于头疼治头，脚疼治脚。而泌尿外科大夫能看的也只有精液报告了，因此和我们的患者都过度的关注了这份精液报告。我认为对于大多数不育的情况下如果男方精液不是极度的异常，尤其有过妊娠史的情况下，应当再审视女方的原因。对双方病史综合评估来考虑到底是哪个最主要的原因导致了不育。就是所谓的用心去看病而不是用眼去看病。 我国的专业男科医师注册问题相信不久会得到解决的。我想一个专业的男科医生不仅要对泌尿外科的知识有所了解，最重要的是对精液检测的流程熟悉，甚至应当有1年左右的精液操作精液，这样才能真正读懂精液报告单的意义。其次还要对辅助生育技术有一定的了解，知道什么样的精子有一定的治疗可能性，治疗价值，什么样的精液水平只有做辅助生育技术的可能。再者对女性不孕有相当的知识，其次就是要对遗传学有一定的了解。而目前我想大多数由泌尿外科医生兼职的男科医生对相关知识的了解是不够丰富的。且男科市场目前只存在利润而不存在医疗风险，因此许多中医大夫也进来趟这个浑水。且在不涉及医疗风险的前提下很少会有人去计较是否属于非法行医。 如果一个医生只会用精液报告单下面的正常值给你看病，我想这是一种不够专业的表现。希望我这篇文章能给更多的人解开心结。我认为目前没有十分可靠的药物能对提高精子的质量，因为首先精液检查的不准确性就可以完全的影响对药物治疗效果的观察，而目前使用的许多药物我想大家看说明书都没有写可以治疗精子的问题吧，因此也就是说我们通常使用的药物没有特效药。目前许多患者的诊治还停留在用一段药物后观察精液指标的变化而不是观察爱人是否已经怀孕，及时怀孕也应当想一想爱人是否也同时进行了相关治疗。我认为评估药物的效果与用药的价值应当以女方是否妊娠为结论而不是精液指标的变化，因为精液指标的检测本身就是一个非常模糊，“定性而半定量”的检测。及时在不用任何药物的情况下定期多次复查精液就可以观察出每次精液检测的不同，有时候还相差甚大，我认为理论上相差甚大的可能性应当是不大的，因为人类的生育能力即使波动也不应当有太大的波动。如果有患者愿意通过药物治疗我建议在用药前先检测两次精液作为参考再和用药后的精液指标进行对比。 而我所能做的就是用我的经验去给人解读这份精液报告到底会对不育造成多大的影响，或者从参数上去分析这份精液报告的可信度有多高。这就是我一个生殖男科医生的告白，目前我还是注册的妇产科专业，但是为了配合医院生殖医学的发展，我马上就要更改注册为泌尿外科了，而在此之前我的工作一直是复发性流产诊治，女性促排卵，遗传咨询，甚至是胎儿出生缺陷预防，产前诊断，更早之前曾在实验室从事过大概1年左右的精液检测。解决男性不育的可靠办法是增加性生活频率，必要时使用辅助生育技术，同时积极寻找女方的问题。
张宁 2018-11-26阅读量9052
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量1.0万
病请描述：一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。 1、产前诊断的对象 •35岁以上的高龄孕妇 •有生育染色体异常患儿史的孕妇 •夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇 •有生育神经管畸形儿史的孕妇 •有性连锁遗传病家族史的孕妇 •羊水过多或过少者 •有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史） •夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇或早孕阶段有严重病原生物感染者 •有生育代谢性疾病患儿史者 •具有遗传病家族史 •属于近亲婚配的孕妇 •血清检测或B超异常， 如NTD 2、根据胎儿生长状态、羊水、孕妇年龄、孕期有无异常、家族史、判断胎儿遗传病患病风险 （1）染色体病： •羊水过多或者过少的 •胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 •孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的 •曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿或生育过染色体异常患儿 •夫妇双方之一为染色体平衡易位、倒位或插入携带者 •孕妇年龄超过35周岁 •产前筛查提示胎儿染色体疾病高风险 ；其他 （2）单基因病： •夫妇为隐性致病基因携带者或夫妇一方是显性遗传病患者 •曾生育过单基因病患儿 •胎儿发现明显畸形，高度怀疑为某一遗传病的（此种产前诊断较为困难）； 其他 （3）多基因遗传病： •由基因和环境共同作用，无法较好的进行染色体和基因诊断 （4）线粒体疾病： •线粒体基因组突变为母系遗传，而且异常比例随机分配不同，出生前后也可不同，异质性很高。 •若是线粒体相关的核基因突变导致，按单基因病进行产前诊断，若是线粒体基因组突变的话，目前较难进行，不建议产前诊断。 3、再发风险评估 •母亲年龄>35岁:胎儿染色体数目异常比例显著增高，例如21三体95%为新发突变，随孕妇年龄显著上升，35岁时孩子为21三体的风险为1/400，45岁时1/20。 •父亲年龄大（50岁）：单基因变异增高 •生育过常染色体病患儿：双方核型正常的话，对于同年龄段（20-35岁）1%，提高了10倍，对于大于35岁，同年龄段相当；一方非同源平衡易位的话，理论上生育表型和基因型正常孩子的概率为1/18，实际经验中，如果孩子可以出生的话，畸形障碍达10%；一方非同源罗氏易位的话，同上，理论上1/6，出生患儿风险5%;一方同源相互易位的话，不宜生育。所以说对于年轻孕妇来说，如果生育过患儿，要提高警惕；而且对于非同源罗氏易位的夫妇，男性携带者出生患儿风险率低，女性则高。 •生育过性染色体数目异常患儿，如XXX XXY，则会提高胎儿患病风险，而XO XYY不提高。 •微缺失微重复:多为新发，理论上同胞再发风险与群体发病率相似；多为常染色体显性遗传，若患者生育后代，再发可达50%。 •多基因病：与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切；环境作用强，再发风险会高，和致畸接触史类似，环境影响孕妇基因突变的累积。 •线粒体疾病，为母系遗传，母亲患病的话，后代都发病，根据获得的突变线粒体比例、年龄不同，后代同胞疾病表型差异大。 •超声发现的胎儿结构异常，可能来自染色体数目异常、微缺失重复、其他综合征等，其再发率依赖于对病因的诊断。 4、其他问题 • 检测材料和方法：B超/NIPT/绒毛膜取样或羊水，每种材料和方法有自己的局限性，非100%准确；而且胎儿不一定在孕期表现出相应的表型。 •遗传病上万种，检测方法20多种，只能根据患者的症状选择检测技术，所用时间会很长，所以对于曾经出生过患儿的就诊，建议先证者未查清楚前，暂缓妊娠；若怀孕，怀孕初期检测。 •产前诊断PGD仅针对先证者病因的治病突变的检测，不能排除其他基因致病突变导致生育遗传病患儿风险。 •并非基因变异都会有害，或者致病或者增加了多态性，变异分致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性。 •如果患者做了基因测序后有新的症状或体征，或者有新治疗方法，或者致病机理、关联新基因的重大发现和数据库更新，医院或者患者可以及时联系检测机构，检测机构可以用一些最新的研究进展来重新对这个患者的数据进行生信分析，使得之前一些意义未明的基因突变或者没有找到的、过滤掉的突变有更好的解读，签发修正报告。 •个体所患某种遗传病，考虑外显率、表现度、嵌合体比例、环境影响，最终结局不完全相同。 •遗传因素首要，积极规范治疗，康复锻炼精心护理，保持乐观心态，规范治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量；基因治疗这两年发展很快，以前认为遥不可及的慢慢可能会实现，虽然价格昂贵，但前景光明，这也是发展趋势。
遗传咨询 2018-08-31阅读量1.3万