病请描述：一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。 1、产前诊断的对象 •35岁以上的高龄孕妇 •有生育染色体异常患儿史的孕妇 •夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇 •有生育神经管畸形儿史的孕妇 •有性连锁遗传病家族史的孕妇 •羊水过多或过少者 •有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史） •夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇或早孕阶段有严重病原生物感染者 •有生育代谢性疾病患儿史者 •具有遗传病家族史 •属于近亲婚配的孕妇 •血清检测或B超异常， 如NTD 2、根据胎儿生长状态、羊水、孕妇年龄、孕期有无异常、家族史、判断胎儿遗传病患病风险 （1）染色体病： •羊水过多或者过少的 •胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 •孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的 •曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿或生育过染色体异常患儿 •夫妇双方之一为染色体平衡易位、倒位或插入携带者 •孕妇年龄超过35周岁 •产前筛查提示胎儿染色体疾病高风险 ；其他 （2）单基因病： •夫妇为隐性致病基因携带者或夫妇一方是显性遗传病患者 •曾生育过单基因病患儿 •胎儿发现明显畸形，高度怀疑为某一遗传病的（此种产前诊断较为困难）； 其他 （3）多基因遗传病： •由基因和环境共同作用，无法较好的进行染色体和基因诊断 （4）线粒体疾病： •线粒体基因组突变为母系遗传，而且异常比例随机分配不同，出生前后也可不同，异质性很高。 •若是线粒体相关的核基因突变导致，按单基因病进行产前诊断，若是线粒体基因组突变的话，目前较难进行，不建议产前诊断。 3、再发风险评估 •母亲年龄>35岁:胎儿染色体数目异常比例显著增高，例如21三体95%为新发突变，随孕妇年龄显著上升，35岁时孩子为21三体的风险为1/400，45岁时1/20。 •父亲年龄大（50岁）：单基因变异增高 •生育过常染色体病患儿：双方核型正常的话，对于同年龄段（20-35岁）1%，提高了10倍，对于大于35岁，同年龄段相当；一方非同源平衡易位的话，理论上生育表型和基因型正常孩子的概率为1/18，实际经验中，如果孩子可以出生的话，畸形障碍达10%；一方非同源罗氏易位的话，同上，理论上1/6，出生患儿风险5%;一方同源相互易位的话，不宜生育。所以说对于年轻孕妇来说，如果生育过患儿，要提高警惕；而且对于非同源罗氏易位的夫妇，男性携带者出生患儿风险率低，女性则高。 •生育过性染色体数目异常患儿，如XXX XXY，则会提高胎儿患病风险，而XO XYY不提高。 •微缺失微重复:多为新发，理论上同胞再发风险与群体发病率相似；多为常染色体显性遗传，若患者生育后代，再发可达50%。 •多基因病：与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切；环境作用强，再发风险会高，和致畸接触史类似，环境影响孕妇基因突变的累积。 •线粒体疾病，为母系遗传，母亲患病的话，后代都发病，根据获得的突变线粒体比例、年龄不同，后代同胞疾病表型差异大。 •超声发现的胎儿结构异常，可能来自染色体数目异常、微缺失重复、其他综合征等，其再发率依赖于对病因的诊断。 4、其他问题 • 检测材料和方法：B超/NIPT/绒毛膜取样或羊水，每种材料和方法有自己的局限性，非100%准确；而且胎儿不一定在孕期表现出相应的表型。 •遗传病上万种，检测方法20多种，只能根据患者的症状选择检测技术，所用时间会很长，所以对于曾经出生过患儿的就诊，建议先证者未查清楚前，暂缓妊娠；若怀孕，怀孕初期检测。 •产前诊断PGD仅针对先证者病因的治病突变的检测，不能排除其他基因致病突变导致生育遗传病患儿风险。 •并非基因变异都会有害，或者致病或者增加了多态性，变异分致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性。 •如果患者做了基因测序后有新的症状或体征，或者有新治疗方法，或者致病机理、关联新基因的重大发现和数据库更新，医院或者患者可以及时联系检测机构，检测机构可以用一些最新的研究进展来重新对这个患者的数据进行生信分析，使得之前一些意义未明的基因突变或者没有找到的、过滤掉的突变有更好的解读，签发修正报告。 •个体所患某种遗传病，考虑外显率、表现度、嵌合体比例、环境影响，最终结局不完全相同。 •遗传因素首要，积极规范治疗，康复锻炼精心护理，保持乐观心态，规范治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量；基因治疗这两年发展很快，以前认为遥不可及的慢慢可能会实现，虽然价格昂贵，但前景光明，这也是发展趋势。
遗传咨询 2018-08-31阅读量1.3万
病请描述：孕前和孕期保健是降低孕产妇死亡和出生缺陷的重要措施。具体措施如下：孕前：1,、 评估孕前高危因素；孕前3月开始服叶酸防胎儿神经管畸形，2、查体：（1)全身查体：包括测量血压、体重，身高等，⑵常规妇科检查。3、辅助检查：必查项目：包括以下项目：⑴血常规；⑵尿常规；⑶血型（ABO和Rh）；⑷肝功能；⑸肾功能；⑹空腹血糖；⑺HBsAg；⑻梅毒螺旋体；⑼HIV筛查；⑽宫颈细胞学检查（1年内未查者）。山东省立第三医院妇产科刘香环 备查项目：包括以下项目：⑴弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒（TORCH）筛查。⑵宫颈阴道分泌物检查（阴道分泌物常规、淋球菌、沙眼衣原体）。⑶甲状腺功能检测。⑷地中海贫血筛查。⑸75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT；针对高危妇女）。⑹血脂检查。⑺妇科超声检查。⑻心电图检查。⑼胸部X线检查。孕期保健：产前检查的次数及孕周：6-13 +6周、14-19+6周、20周后每四周一次、36周起每周1次。有高危因素者，酌情增加次数。首次产前检查：1、健康教育及指导：⑴流产的认识和预防。⑵营养和生活方式的指导（卫生、性生活、运动锻炼、旅行、工作）。⑶继续补充叶酸0.4-0.8mg/d至孕3个月，⑷避免接触有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等），避免密切接触宠物。⑸慎用药物。⑹必要时，孕期可接种破伤风或流感疫苗。⑺改变不良的生活习惯（如吸烟、酗酒、吸毒等）及生活方式；避免高强度工作、高噪音环境和家庭暴力。⑻保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。 2、常规保健：⑴建立孕期保健手册。⑵推算预产期。⑶评估孕期高危因素。⑷身体检查。包括测量血压、体质量，计算BMI；常规妇科检查（孕前3个月未做者）；胎心率测定（采用多普勒听诊，妊娠12周左右）。3、辅助检查 必查：⑴血常规；⑵尿常规；⑶血型（ABO和Rh）；⑷肝功能；⑸肾功能；⑹空腹血糖；⑺HBsAg；⑻梅毒螺旋体；⑼HIV筛查。（注：孕前6个月已查的项目，可以不查）备查： 丙肝、抗D滴度检查（RH阴性者）、血清铁蛋白（血红蛋白小于105g/L)、宫颈分泌物淋球菌及沙眼衣原体（既往感染及有症状）、 阴道炎BV检查、甲状腺功能、地中海贫血（广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等）、OGTT（只对高危妇女）、血脂、心电图、超声、唐氏筛查的早孕期筛查、绒毛活检（10-12周，高危患者）、TCT（孕前未作者） 妊娠14-19周+6产前检查：血红蛋白<105g/L，血清铁蛋白<12ug/L，补充铁60-100mg/d。⑹开始补充钙剂，600mg/d。 唐氏筛查的中孕期筛查、必要时羊膜腔穿刺检查胎儿染色体有无异常妊娠20-24周产前检查：健康教育及指导：⑴早产的认识与预防。⑵营养和生活方式的指导。⑶胎儿系统超声筛查的意义。必查项目：⑴胎儿系统超声筛查（妊娠18-24周），筛查胎儿的严重畸形。⑵血常规、尿常规。妊娠24-28周产前检查：健康教育及指导：⑴早产的认识与预防。⑵妊娠期糖尿病（GDM）筛查。必查项目：⑴GDM筛查。先行50g葡萄糖筛查（GCT），如血糖≥7.2mmol/L、≤11.1mmol/L，则行75gOGTT；若≥11.1mmol/L，则测定空腹血糖。⑵尿常规。妊娠33-36周产前检查：健康教育及指导：⑴分娩前生活方式的指导。⑵分娩相关知识（临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛）。⑶新生儿疾病筛查。⑷抑郁症的预防。必查项目：尿常规。妊娠37-41周产前检查：健康教育及指导：⑴分娩相关知识（临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛）。⑵新生儿免疫接种指导。⑶产褥期指导。⑷胎儿宫内情况的监护。⑸妊娠≥41周，住院并引产。必查项目：⑴超声检查：评估胎儿大小、羊水量、胎盘成熟度、胎位和脐动脉收缩期峰值和舒张末期流速之比（S/D值）等。⑵NST检查（每周一次）。 入院征兆：一旦出现以下症状，如阵发性腹痛（宫缩），破水，见红等，可能即将临产，需及时入院 。
刘香环 2018-07-14阅读量8785
病请描述：染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 染色体核型异常有哪些危害？染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。 临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析，减少遗传病在家系中再发风险，避免严重有害基因往后代传递，进行婚育的优生指导，减少出生缺陷，提高辅助生殖技术的成功率。 染色体核型异常可能主要有两种情况：一、自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。二、出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。 哪些人群需要检查染色体核型分析？1.有明显的智力发育不全，生长迟缓或伴有其他先天畸形；2.不良妊娠妇女及其丈夫（生化妊娠、胎停、流产、宫内胎儿发育迟缓等）；3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体；4.原发性闭经或者女性不孕症；5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症；6.两性内外生殖器畸形者；7.35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）；8.疑为先天愚型的患儿及其父母；9.严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；10.家族中三代内有近亲婚配者；11.曾接触过辐射，化学物质，病毒等引起染色体断裂的有害物质。
叶臻 2017-12-20阅读量1.8万